小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的饮食方面的禁忌是什么 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症有什么症状发生

一、小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些饮食方面的禁忌

　　一、小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些饮食禁忌？

　　可适当增加富含维生素D和K的食物。维生素D主要存在于海鱼、动物肝脏、蛋黄和瘦肉中。另外像脱脂牛奶、鱼肝油、乳酪、坚果和海产品、添加维他命D的营养强化食品。也含有丰富的维生素D。富含维生素K的食物：苜蓿、菠菜、西红柿等。

　　二、小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的预防护理措施是什么？

　　1、各种腌制食品盐分太高，肝病患者吃多了易影响水、钠代谢，对失代偿期的肝硬化患者则应禁忌。

　　2、少食用葵花籽，葵花籽中含有不饱和脂肪酸，多吃会、消耗体内大量的胆碱，可使脂肪较易积聚肝脏，影响肝细胞的功能。

　　Tepson（1981）采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用；Kidd（1983）取羊水做细胞培养，用核酸杂交探针方法，直接分析DNA，可做出产前诊断，已用于临床。如父母为杂合子PiMZ基因型，第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病，则第2胎78%仍可有肝病，应重视遗传咨询和产前诊断。

二、小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的典型症状是什么

　　典型症状： 败血症、出血倾向、胆道闭锁、恶心、肝功能衰竭、肝脾肿大、呼吸困难、黄疸

　　相关症状： 门脉高压 肝昏迷 肝肿大 食欲不振

　　高加索人群中，约1%～2%的肺气肿患者伴有α1-AT缺乏，80%～90%的PiZZ型个体有全小叶型肺气肿，其临床特点是：发病年龄早，呼吸道症状出现于30～40岁，早期症状为活动后呼吸困难，多有咳嗽和反复呼吸道感染，体检见病人有过度消瘦，呼吸音低；胸片示横膈低平，肺过度充气，外周血管减少，尤其是以肺小叶明显，肺功能提示严重肺气肿，肺总量受限，弥散量减低，血气分析检查提示：早期有轻至中度低氧血症，而无高碳酸血症；晚期患者低氧血症加重伴有高碳酸血症，心电图示右心室肥厚，可伴右束支传导阻滞。

　　临床表现结合病史可作出肺气肿的诊断，在高加索人群中凡是肺气肿患者均应除α1-AT缺乏症的可能性，可经血清蛋白电泳，醋酸纤维电泳，放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性，进一步作定型检查可帮助确诊α1-AT缺乏症。

三、小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因是什么

　　本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。维持血清正常水平。其正常血清浓度为1.5～2.5g/L。新生儿偏高为2.7g/L。它是血清α1-球蛋白的主要组成部分，约占α1球蛋白的80%。此酶属于蛋白酶抑制系统（protease inhibitor system，Pi系统）。它能抑制胰蛋白酶（trypsin），纤维蛋白溶酶（plasmin）、凝血酶（thrombin）、糜蛋白酶（chymotrypsin）、嗜中性白细胞弹性硬蛋白酶（neutrophilelastase），以及细菌死亡后所释放出的蛋白溶解酶等。在炎症、组织坏死或损伤时，血清浓度可代偿增高2～4倍，用以清除过多的由各类细胞和细菌所释放的蛋白溶解酶，以保护正常细胞不受此类蛋白溶解酶的损害。

　　目前了解Pi系统至少有33个等位基因型，M是最常见的基因型，正常人群中以PiMM型最多见，在美国大约95%的人是PiMM表现型。其血清α1-AT含量基本正常。纯合子PiZZ型最少见，其血清α1-AT严重缺乏，低于2mg/ml（仅为正常值的10%～20%），血清α1-AT明显缺乏是由于分子的C端第53位点上的赖氨酸被谷氨酸置换后，影响α1-AT纯合子在婴儿期即可出现梗阻性黄疸。中间表现型PiMZ、PiSZ、PiMS等型的血清仅α1-AT可低至正常的40%以下，一般不伴有肝脏病。

四、小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗知识有哪些

　　对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/（kg·d）和考来烯胺（消胆胺）4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺部症状，也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污染的空气。治愈的希望寄托在肝移植术。药物达那唑（a，3-isoxazole-17a-ethinyl testosterone）为垂体前叶抑制药，服用后可使PiZ患者血清α1-AT水平增高大约40%，并维持这个水平。长期治疗较安全。直接替代治疗：目的是增加血清和肺的α1-AT水平。每周使用α1-AT 4g，

　　①可使下呼吸道的弹性硬蛋白酶-抗弹性硬蛋白酶达到平衡；

　　②使血清α1-AT水平维持超过临界水平；

　　③肺内α1-AT水平增加至正常的60%。

　　预后较差，约30%～50%的病死于进行性肝脏损害或肝硬化，肝功能衰竭多发生于肝硬化5～15年以后。近年来亦有报道PiZZ型病人于新生儿期出现肝炎症状后，临床和化验检查完全恢复正常，仅肝活检有轻度或中度肝硬化的病理改变。血清α1-AT降低的人，都可能发生肺气肿。但杂合子PiMS和PiMZ型的患者，若能避免吸烟、尘埃等环境因素影响，即使肺部已出现肺气肿的病理改变，亦可无临床症状或症状极轻，存活年龄与正常人一样。