小儿马方综合征怎么饮食护理 怎样检查小儿马方综合征_

一、小儿马方综合征的饮食护理方法

　　小儿马方综合征饮食宜忌

　　饮食适宜：1.宜吃蛋白质高的食物；2.宜吃维生素A含量高的食物；3.宜吃锌铁元素含量高的食物。

　　宜吃食物宜吃理由食用建议

　　扇贝含有丰富的蛋白质、氨基酸、锌元素，能够在一定的范围内缓解心血管异常造成的呼吸困难症状。3-6个清蒸食用。

　　绿豆含有丰富的淀粉、纤维素、氨基酸，能够去除掉体内多余的黏多糖，减少对心血管以及软骨的刺激，减少对本病的损伤。150g炒熟后与粥同炖。

　　豌豆含有丰富的氨基酸，能够改善组织的免疫功能，从而减少本病合并细菌性感染的发生风险，故本病患者不宜食用。100g与排骨同炖食用。

　　饮食禁忌：1.忌吃含有酒精等刺激性的食物；2.忌吃含有碳酸等脱钙的食物；3.忌吃含有硫元素的食物。

　　忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　过白的竹笋通常是用硫磺熏蒸制作而成，可带走大量的硫元素，在体内和黏多糖结合后会蓄积成为不溶性的颗粒。宜吃新鲜的竹笋。

　　马奶酒酒精浓度约为15%，但是对于已经存在有血管发育畸形的患儿来说，应该尽量避免，可减少对心血管的刺激。宜吃新鲜的马奶。含有的蛋白质以及胶原成分，可促进组织的修复。

　　甜酒属于发酵食物，含有一定的酒精，浓度约为10%，不适宜本病患儿使用，特别是含有酒精的糖，如酒芯糖。宜吃新鲜的糯米粥，对血管有很好的滋养作用

二、小儿马方综合征的检查方法

　　基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。

　　1.X线检查

　　（1）指骨细长。

　　（2）掌骨系数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）诊断，≥8.4确诊本病。

　　（3）指骨系数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

　　（4）主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

　　2.超声心动图

　　（1）主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径>37mm；③左房主动脉内径<0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。

　　（2）主动脉瓣关闭不全征象。

　　（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

　　（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

　　（5）其他心血管畸形。

　　3.CT和或MRI检查

　　可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

　　4.裂隙灯检查

　　可以发现晶状体脱位。

三、小儿马方综合征的症状表现

　　1.骨骼和肌肉异常

　　主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。肌张力明显减低，呈无力型体质。

　　2.韧带和关节松弛

　　关节过度伸展，腕部征阳性（即病儿一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈，正常人大拇指与小指间有距离，不易形成环）。屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位。可有腹股沟疝和横膈疝。

　　3.外貌

　　面容憔悴、无力，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓较突起，显得眼下陷，但智力正常。

　　4.眼部表现

　　本病征50%～80%的患儿有眼部变化，典型表现为双侧晶状体脱位，多为向上方半脱位，亦有全脱位者。常合并白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊、视网膜变甚至脱离，可激发青光眼。此外，还有少数可见葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。

　　5.心血管改变

　　较常见。本病心血管改变多为主动脉瘤及夹层动脉瘤，常同时累及主动脉瓣和主动脉窦。　Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为：①主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。②肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。③间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。④瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。

　　6.其他异常

　　有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常，神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作等。

四、小儿马方综合征的病因

　　一、发病原因

　　系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

　　常染色体显性遗传病，可由双亲任何一方遗传而来，其子女发病率为50%左右。

　　二、发病机制

　　通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器(中胚层组织)，尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长，可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积。

　　本综合征的病理改变以心血管系统最显著，并具有代表性。

　　心血管系统病理改变：显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变，胶原量增加，并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层。主动脉夹层瘤形成者，显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性，伴以平滑肌束紊乱。主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织纤维细胞丧失。

　　皮肤的病理改变：表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱。

　　关节滑膜改变：也是弹力纤维变性、胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布。

　　美国巴尔的摩Johns Hopkins大学医学中心的Reed Pyeritz报告，肌原纤维蛋白缺乏可引起马方综合征。(Marfan syndrome)。肌原纤维蛋白是微纤维蛋白系统一种主要成份，微纤维蛋白的纤维形成弹性蛋白的支架，最后结合于弹性组织中。此种结构缺失导致马方综合征有关的缺陷，如二尖瓣脱垂和主动脉动脉瘤。