孕妇无创dna显示高危怎么办 唐筛高危做无创DNA还是羊水穿刺

一、孕妇无创dna显示高危

　　检测结果为高风险，建议您遵循医生的指导，进行产前诊断复核。 无创产前基因检测作为一种检测方法，不属于产前诊断，不能直接作为终止妊娠的依据。目前，可以作为终止妊娠依据之一的是产前诊断技术，如羊水穿刺或者脐带血穿刺。

　　羊水穿刺和无创DNA产前检测的准确率都超过99%。但是这两种检测方法的安全性有着很大的差别。传统的羊水穿刺、绒毛穿刺、脐静脉血穿刺是带有侵入性的，具有一定的感染风险和流产率，而且从检测到出结果的时间比较长。相对于这些传统的穿刺检测方法而言，无创DNA产前检测技术的精确率高达99.9%，并且具有无创伤、无流产风险、无感染风险、周期短等优点，是全世界最前沿的产前检测技术。

　　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

二、唐筛高危做无创DNA还是羊水穿刺

　　一、羊水穿刺，又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。羊水穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。

　　二、什么是无创DNA?

　　无创DNA检查也是筛查唐氏儿的一种手段，无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　　三、唐筛高危做无创DNA还是羊水穿刺?

　　无创DNA价格贵点比羊水穿刺贵，主要检查唐氏筛查的那三个染色体并出具报告和责任保险，其他染色体如果查出有问题，会告知后由检测机构付羊穿费再去做羊水穿刺复查确认，无危险性，无心理负担。而羊水穿刺价格便宜点，检查的范围也比较大，但是有一定的风险性。

　　因此，如果唐筛结果高危的话，到底是做无创DNA还是羊水穿刺，这需要准妈妈根据自己的情况结合医生专业的意见，再做最好的决定。

三、唐筛、无创DNA、羊水穿刺纠结中的孕妈妈该如何选择

　　首先是各种检查的优缺点

　　唐氏筛查优缺点:

　　①优点：经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)

　　②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是)。

　　无创DNA优缺点：

　　①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)，假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。

　　②缺点：费用高(全国各地2000多---3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体）准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。

　　羊水穿刺优缺点：

　　①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

　　②缺点：有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

　　我究竟该如何选择?

　　经济实惠型唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺

　　先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

　　奢华型无创DNA → 羊水穿刺

　　不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

　　精确型

　　高危因素 → 羊水穿刺

　　此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。

四、无创DNA产前检测

　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周<12周。

　　4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　　4、各种基因病的高风险人群。