中国现有20万“渐冻人” 四肢不能动心智仍清晰

　　核心提示

　　人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠史蒂芬霍金就是位“渐冻人”。他所患的正是运动神经元病，又叫肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, 简称“als”)，因为表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。

　　由于90%的“渐冻人”于发病的5年内死亡，因此“渐冻症”被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一，目前无法治愈。

　　在中国医师协会举办的“融化渐冻的心”社会公益活动上，殷大奎会长透露，目前，我国有20万运动神经元疾病患者正在忍受病痛的折磨。

　　将新闻进行到底

　　在我们生活的周围，有这样一些人，四肢的肌肉在不断地病变萎缩，就像一棵渐渐枯萎的树木。

　　他们今天可能还在蹒跚挪步，而明天可能就要坐在轮椅上行走，到最后，四肢的力量逐渐消失，只能靠眼睛的转动或是嘴唇的轻微翕动，向他人传递着自己的情感和思想……

　　这类病人有一个形象的称谓――“渐冻人”。

　　每个人都知道著名科学家霍金，但并不是每个人都了解他的疾病――四肢无法动弹，也无法说话，只能以眼睛沟通，好像逐渐被冰冻起来，心中的无奈与痛苦是一般人所无法体会的。

　　机理解读

　　怪病遗传五代人

　　在宁波北仑区白峰镇，有一对特殊的父子，因肌肉严重萎缩，终日只能躺在床上度日。这就是俞振信和他的父亲。

　　在俞振信的记忆里，这种折磨整个家庭的怪病，最早出现在他父亲的外婆身上。35年前，父亲的外婆得了肌肉萎缩症去世。随后，3个儿子、两个女儿又相继患同一种病去世，其中一个女儿就是俞振信的祖母。

　　20年前，俞振信的父亲、姑姑以及两个叔叔都被发现患有这种病。15年前，25岁的俞振信也被确诊为肌肉萎缩症。

　　随后，俞振信的妹妹也是“渐冻”基因携带者，一旦发病，也会和哥哥、父亲一样。经检查，在俞振信的亲人中，携带“渐冻”基因的有100多人，发病的有10多例。

　　让俞振信感到安慰的是，在第5代人中，真正发病的目前只有他一人。

　　“作为神经系统变性疾病有一个共同特点，不是直接的遗传病，但是其中有少成分具有遗传性。”北京大学第三医院樊东升院长解释说，对于als来说，大概5%―10%是遗传性的，这一类称为家族性肌萎缩侧索硬化(fals)，是由于sod1(即超氧化物歧化酶1)基因突变所致。