遗传性代谢病症状有哪些 _如何治疗遗传性代谢病

一、遗传性代谢病的症状是什么

　　1、尿液。异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。

　　2、低血糖。新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其它代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：

　　（1）、内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；

　　（2）、遗传性碳水化合物代谢缺陷，如 I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；

　　（3）、遗传性氨基酸代谢缺陷，如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、紫绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

二、遗传性代谢病的饮食保健

　　1、保持理想体重，超重或肥胖就应该减轻体重。不过，减轻体重应循序渐进，否则容易导致酮症或痛风急性发作。

　　2、碳水化合物可促进尿酸排出，患者可食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食等。

　　3、蛋白质可根据体重，按照比例来摄取，1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质，并以牛奶、鸡蛋为主。如果是瘦肉、鸡鸭肉等，应该煮沸后去汤食用，避免吃炖肉或卤肉。

　　4、少吃脂肪，因脂肪可减少尿酸排出。痛风并发高脂血症者，脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。

　　5、大量喝水，每日应该喝水2000ml至3000ml，促进尿酸排除。

　　6、 少吃盐，每天应该限制在2克至5克以内。

　　7、 禁酒！酒精容易使体内乳酸堆积，对尿酸排出有抑制作用，易诱发痛风。

　　8、少用强烈刺激的调味品或香料。

三、遗传代谢病的种类

　　种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：

　　(1)大分子类

　　①溶酶体贮积症

　　主要包括戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。

　　②线粒体病

　　主要包括母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。

　　(2)小分子类

　　①糖代谢缺陷如半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。

　　②氨基酸代谢缺陷如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。

　　③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。

　　④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。

四、遗传性代谢病的治疗

　　1.内科治疗

　　(1)禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

　　(2)去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　(3)补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同时口服维生素D，1万～5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇(DHT)，可达2mg/d，2～4周后改为0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2μg/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏，使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。酶补充：如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病补充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。

　　2.器官移植 可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

　　3.对症治疗 有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。

　　4.基因治疗 将外源正常基因转入体内，以替代突变或缺陷基因，并在体内长期表达治疗疾病。如半乳糖血症植入。α-1-磷酸半乳糖尿甙转移酶基因，精氨酸血症植入精氨酸分解酶基因等。但目前尚不能作为常规应用。