葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病因你知道吗 他怎么治疗预防保健呢

一、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病因

　　病因

　　葡萄糖磷酸异构酶缺乏症为常染色体隐性遗传，其基因在第19号染色体上。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子（或双重杂合子）则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血（HNDHA）。

　　症状

　　溶血性贫血是本病的唯一临床表现，红细胞GPI活性降低至正常40%以下即可出现溶血。溶血性贫血可在婴儿期即出现，有30%表现为新生儿高胆红素血症，严重者需作换血治疗；可有胎儿水肿和死产；部分患者在感染后出现再障危象，也有患者在感染或服用某些药物后，出现溶血危象。多数病人有轻到中度的脾大，可有肝大。个别病例可出现神经肌肉症状如肌张力改变等，同时伴有智力发育迟缓。患者肌肉、脑脊液中GPI活性明显降低。外周血涂片所见的细胞形态改变与其他的先天性非球形细胞溶血性贫血。

二、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查

　　1、外周血红细胞形态特征是大小不均，异型，多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞，网织红细胞计数可以显著增高（50%～60%）。

　　2、红细胞寿命缩短，甚至只有4.5天，自身溶血试验加盐水时增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。

　　3、GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。

　　除个别合并有神经肌肉病变的患者外，GPI缺陷患者的溶血性贫血和其他血液学改变并非特异性，当高度怀疑有GPI缺乏时，可进行红细胞GPI活性检查，以明确诊断。①GPI筛选试验（荧光斑点试验）正常值：1：20，压缩红细胞15分钟出现荧光；中间缺乏值15～30分钟内出现荧光；严重缺乏值：在30分钟以上不出现荧光。⑦GPI定量测定（Beutler法），正常值：60.8士11.01IU/gHb（37℃）；低底物正常值：正常活性的46.2士2.42%（37℃）。

三、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的治疗预防保健

　　无特殊治疗，严重贫血时可输红细胞，脾切除可改善症状，减少输血次数。异基因造血干细胞移植可根治贫血。

　　1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复；运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。

　　2.继续服用药物，做好护理。

　　3.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。

　　4.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。

　　5.应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。

四、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的并发症

　　GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶。GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。

　　溶血发生机制仍不清楚。与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。

　　可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有智力低下，肌张力低，肝糖原储积。