葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的饮食禁忌 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症病因

一、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症病因

　　一、发病原因

　　GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。

　　二、发病机制

　　GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶。GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。

　　溶血发生机制仍不清楚。与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。

二、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的发病机制和临床表现

　　一·发病机制GPI蛋白为二聚体：分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带 提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶 GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。

　　溶血发生机制仍不清楚 与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少 红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。

　　二·症状葡萄糖磷酸异构酶三级结构临床表现： 溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大 伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。

　　并发症： 可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。

　　大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有智力低下，肌张力低，肝糖原储积 。诊断： 根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。鉴别诊断： 目前暂无相关资料。

三、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的检查治疗和如何预防

　　一·检查

　　实验室检查：

　　1、外周血 红细胞形态特征是大小不均，异型，多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞，网织红细胞计数可以显著增高(50%～60%)。

　　2、红细胞寿命缩短，甚至只有4.5天，自身溶血试验加盐水时增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。

　　3、GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。

　　其它辅助检查： 目前暂无相关资料。

　　相关检查： 有核红细胞 ; 红细胞三磷酸腺苷 ;红细胞寿命 ;红细胞葡萄糖磷酸异构酶 ;红细胞计数 ;自身溶血试验 ;葡萄糖 。

　　二· 治疗

　　本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L 可停止输血或明显减少输血量。

　　三·预防

　　预后： 病情严重程度差异很大，轻、中者可长期代偿存活，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。

　　预防： 应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查 。

四、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的饮食禁忌

　　出现葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的患者，在日常的饮食当中，最好是多吃一些蔬菜和水果，能够保证高纤维的食物的摄入，最好是能够平衡自己的饮食习惯，在饮食当中，可以去选择一些鸡蛋和大豆，鸡蛋和大豆当中都会含有超高蛋白质的成分，所以患者可以去适当的补充一些，要注意饮食最好是清淡。

　　在饮食当中，患者也是需要注意的，因为本身身体就会缺乏葡萄糖磷酸异构酶，所以在饮食当中，最好是不要吃那些刺激性的食物，包括一些辛辣性的食物，最好是禁烟、禁酒，因为这些食物都会直接的影响身体的健康，平时生活当中可以适当的去进行运动，能够调理的身体健康。

　　葡萄糖磷酸异构酶缺乏症在出现之后，患者都会出现溶血性的贫血，也会引起并发症的出现，所以这种疾病的危害性还会比较大，生活当中一定要积极的进行预防，主要是给胎儿造成严重的伤害，能够去提倡女性朋友优生优育。

　　以上是针对于葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的护理，大家在生活当中，一定要积极的去预防这种疾病的发生，主要还是在结婚之前做好婚前的检查，在怀孕之前一定要做好相应的产前检查，这种疾病是比较严重的，在治疗之后，病情的严重程度和差异性也会比较大。