小儿高磷酸酶血症的病因是什么 如何检查小儿高磷酸酶血症

一、小儿高磷酸酶血症的病因

　　小儿高磷酸酶血症的病因

　　（一）发病原因

　　本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。

　　（二）发病机制

　　破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形，变脆易折。

　　小儿高磷酸酶血症的症状

　　生长缓慢，一般在2～3岁发病，骨疼为最常见的症状，由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折，四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形，可出现自发性或因轻微外伤引起骨折，若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛，病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

　　暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现，通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。

二、小儿高磷酸酶血症的检查

　　小儿高磷酸酶血症的检查

　　血清碱性磷酸酶明显升高，血清钙，磷正常，尿亮氨酸，羟脯胺酸排泄增多。

　　X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状，颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。

　　小儿高磷酸酶血症的诊断

　　临床表现特点骨疼，骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙，磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。

　　主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称变形性骨炎，主要在成人多见，为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史，临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高，主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见，本症指，趾骨很少受累，有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进，治疗与高磷酸酶血症相同。

三、小儿高磷酸酶血症的治疗

　　因原因不明，无特效治疗。主要为对症治疗。

　　1、止痛

　　（1）抑酸制剂：如除阿司匹林外，还可应用利塞瞵酸（双磷酸盐）：用量10～20mg/kg，1次/d，持续数周。

　　阿司匹林：该药对钝痛的作用，优于对锐痛的作用。故该药可缓解轻度或中度的钝疼痛，如头痛、牙痛、神经痛、肌肉痛及月经痛，也用于感冒、流感等退热。本品仅能缓解症状，不能治疗引起疼痛、发热的病因，故需同时应用其他药物参因治疗。

　　（2）降钙素（Calcitonin）：用量10～20mg/kg，静脉输入，2次/d，持续几周可缓解症状。

　　降钙素：降钙素用于治疗中度至重度症状明显的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形、心衰及耳聋等症状的病人应考虑用本品治疗。具有降低血清钙的作用，其作用较哺乳类动物自身的降钙素强且持续时间较长。降钙素由甲状腺素滤泡旁细胞合成和分泌的肽类激素，可减低血浆中钙、磷浓度，抑制钙、磷的吸收。

　　2、其他合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。

四、小儿高磷酸酶血症的保健

　　护理

　　所用产前诊断技术有：

　　①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）。

　　②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

　　③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）。

　　④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利。

　　⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。

　　⑥应用基因连锁分析。

　　⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

　　饮食保健

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。