澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病

　　2016年07月28日讯 澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。

　　基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，如癌症或白血病。

　　全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也可以尽快对症下药。”

　　据了解，澳大利亚许多人出生时就患有基因疾病，但其中许多疾病都极为罕见，诊断十分困难。全基因测序技术的检测范围广、速度快，且通过简单的抽血采样就能完成。不过，马蒂克教授强调，并非所有人都能接受这一测试。全基因测序将优先服务于那些患有未知基因疾病的患者。患者在进行相关咨询后可进行抽血采样，血液样本将被送往加文研究所进行整体测序。之后，科学家将分析数据确认病人患了哪种病。

　　基因是携带遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。DNA测序是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。快速的DNA测序方法极大地推动了生物学和医学的研究发展。

　　基因测序简介

　　基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。

　　基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。