Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变

　　日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的疗法对该疾病进行治疗。

　　文章中，研究人员在基因组中发现了5个关键的区域（位点）很有可能会影响个体患MacTel疾病的风险，相关研究或为后期研究人员更好地理解该病的发病机制以及寻找新型治疗性策略提供新的思路和希望。MacTel是一种罕见复杂的疾病，其会影响40岁及以上的人群的健康，该病会诱发机体视网膜中部黄斑中血管的异常生长，而患者通常会在集中注意力完成某些事情时经历中心视觉丧失，比如驾驶或者阅读，目前并没有有效的疗法能够抑制该疾病的进展。

　　研究者Bahlo表示，这项研究中我们利用了全基因组关联性研究（GWAS），对超过600万遗传标记进行分析，最终在患者机体中发现了5个具有相似模式的基因组区域/位点，这5个遗传风险位点能够帮助研究人员继续深入探索来发现参与MacTel疾病发生的特殊基因；研究者同来自伦敦和纽约的研究人员进行联合研究对476名MacTel患者以及1733名健康对照个体进行遗传数据的分析，当研究结果被后期两项有效性研究证实时研究者表示非常震撼。

　　Bahlo说道，通过研究我们发现机体中甘氨酸和丝氨酸的水平或许和MacTel的发病存在直接关联，尽管研究人员有待于进一步确认其之间具体的关系，但这种关联性或许就能够帮助研究人员深入研究MacTel患者机体中代谢异常发生的分子机制，同时还能够帮助研究人员寻找一种新方法来抑制MacTel的进展。

　　研究者Scerri博士指出，我们还需要进一步对遗传数据进行分析来鉴别出参与MacTel疾病发生的特殊基因，以及引发疾病的精确遗传突变；本文研究对于理解MacTel疾病的发生以及发展提供了重要的研究基础，未来研究人员希望通过更为深入的研究来开发出有效的疗法来保护MacTel疾病患者的视力。