髓过氧化物酶缺乏症的饮食禁忌有哪些 髓过氧化物酶缺乏症的症状

一、髓过氧化物酶缺乏症的症状有哪些

　　1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，更为详细的病理生理机制仍不清楚。

　　2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

　　3.皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

　　4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。临床表现与基因突变的类型与临床表型的严重性相关，辅因子缺乏比PAH蛋白异常的临床表型较轻。

二、检查髓过氧化物酶缺乏症的方法

　　1.细菌抑制法。

　　已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的的水平在0.24mmol/L则为阳性。此方法可用于出生后3～5天的婴儿。对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。

　　2.苯丙氨酸负荷试验此试验可以直接了解PAH的活性。

　　负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天。患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无髓过氧化物酶缺乏症。

　　3.病因诊断引起苯丙酮尿症的基因

　　髓过氧化物酶基因，病因诊断就是检测PAH基因突变。髓过氧化物酶基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。

　　4.实验室检查

　　尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。

　　方法有：(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。

三、髓过氧化物酶缺乏症的治疗方法

　　1、饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下;4～5岁时才开始饮食治疗，则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。新生儿随着年龄的增大，苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少，需要代谢清除的量则逐渐增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少。

　　2、一般2个月新生儿苯丙氨酸摄入量为50～70mg/(kg/d);3～6个月40mg/(kg/d);2岁25～30mg/(kg/d);4岁以上10～30mg/(kg/d)。饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L。国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉。患儿可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。每100ml母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。

　　3、至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗到何时可停止尚无统一意见，一般认为要坚持10年。因为接受低苯丙氨酸饮食治疗者血中苯丙氨酸水平比未严格或放松饮食中苯丙氨酸摄入者比较，血中苯丙氨酸水平较低，智商也高(12个月治疗结果)，精神神经病变也得到改善，至于治疗到什么时候饮食治疗可以放松则没有肯定。

四、髓过氧化物酶缺乏症的饮食禁忌

　　一、饮食适宜：

　　1.宜吃含有锌元素高的食物;2.宜吃增加免疫力的食物;3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。

　　二、宜吃食物宜吃理由食用建议

　　牡蛎。含有蛋白质以及锌元素都非常的丰富，可增加机体的免疫力，减少感染性疾病的发生。3-5个清蒸食用。

　　鱼腥草。维生素含量高，可增加机体的免疫功能。100g清炒食用即可。

　　牛肉。含有丰富的蛋白质，能够改善机体的免疫功能，增强抵抗力。150g切丝炒食。

　　三、饮食禁忌：

　　1.忌吃寒凉性的食物;2.忌吃燥热性的食物;3.宜吃生风性的食物。

　　四、忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　大葱白。具有辛发的特性，对于本病患者，有诱受寒的可能。可炒熟后少许摄入。

　　西瓜。属于寒凉的食物，可降低机体的免疫功能。宜适当的加温以后食用。

　　冰冻饮料。属于特别寒凉的食物，使用后可加重风寒证的发生。可加热后饮用。