重症联合免疫缺陷怎么注意饮食呢 重症联合免疫缺陷的治疗方法

一、重症联合免疫缺陷是怎么回事

　　一、发病原因

　　本病为多基因遗传疾病。患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式(如Swiss型无γ-球蛋白血症)遗传。大多数患者(95%)是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在病例。某些病例可能是多能干细胞不能适当地发展成B细胞和T细胞所致。全身淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免疫功能几乎完全缺乏。

　　二、发病机制

　　性联遗传型重症联合免疫缺陷病的基因缺陷是白介素-2受体的γ链发生突变，其他若干白介素受体也与白介素-2受体共享此γ链，故可解释本病免疫缺陷的严重性。T细胞的早期发育要求若干白介素受体，因此若突变的等位基因活化时，伴突变的女性携带者发生T细胞的“非随机性失活”而不能存活。

　　常染色体隐性遗传型重症联合免疫缺陷病的最常见类型是由于为嘌呤降解酶、腺苷脱氨酶、嘌呤核苷磷酸化酶编码的基因突变导致的。对淋巴细胞的毒性来自于嘌呤代谢物的累积。MHC表达的缺陷可能涉及Ⅰ类或Ⅱ类MHC分子即HLA-DP、DQ、DR。Ⅰ类MHC缺陷是由于为转移多肽到相似的Ⅰ类MHC分子的蛋白即TAPl或TAP2编码的基因突变所致。受累儿童CD8 细胞和自然杀伤细胞缺陷。Ⅱ类MHC缺陷的发病机制较为复杂，与转活化因子如第15条染色体上Ⅱ类转活化因子、第2条染色体上RFX5的缺陷有关。存在Ⅱ类MHC缺陷的病人CD4 细胞而不是CD8 细胞不足，其T细胞不能对特异性抗原发生反应。尽管B细胞数目正常，但受累儿童存在低γ球蛋白血症。本病患者也可有淋巴细胞活化缺陷，包括CD3 的T细胞受体、细胞因子如白介素-2产生或信号传递如ZAP-70缺陷等方面的缺损。

二、重症联合免疫缺陷应该做哪些检查

　　1.免疫学检查

　　体内和体外测定B细胞和T细胞功能均明显抑制，一般淋巴细胞数量变化不大，在严重病例中淋巴细胞减少明显。出生6月后血清免疫球蛋白常低于O.25g/L，外周血淋巴细胞数常低于1.5×109/L，且无免疫功能。无γ-球蛋白血症较常见，但有些病例免疫球蛋白值可正常或增高。对抗原刺激的反应性很差，因此感染组织中所见到的炎症反应很轻。

　　2.产前检查

　　对曾有受累儿童出生的家族，通过以单克隆抗体进行胎儿血液荧光活化细胞分类，或在培养羊膜细胞中分析酶的水平可能实施本病的产前检测。

　　3.携带者检测

　　患性联遗传型本病男孩的母亲可通过T细胞和B细胞中异常X染色体的选择性失活而检测到。

　　4.组织病理检查

　　胸腺体积小，不足1.0g，由发育不良的上皮细胞和间质细胞构成的小叶组成，缺乏胸腺小体和淋巴细胞。外周淋巴组织生发中心和滤泡缺乏，常无浆细胞。

三、重症联合免疫缺陷怎样治疗

　　1.一般疗法

　　(1)加强护理和营养：

　　以提高患者的抵抗力和免疫力。

　　(2)预防感染：

　　应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。

　　(3)避免接种疫苗：

　　对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

　　2.抗感染疗法

　　由于细胞免疫和体液免疫能力均低下，机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。

　　3.免疫替补疗法

　　(1)体液免疫缺陷的替补：

　　主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法。先天性无γ-球蛋白血症患者多在lO岁前死亡，若给予适当的替补疗法如使用人血清γ-球蛋白进行治疗，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。剂量每次100～200mg/kg，肌内注射，每月1次。血清免疫球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5～1个月，故以后按100mg/kg，肌内注射，每月1次即可维持其血清水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部瘢痕形成，偶见发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。

　　正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量每次10ml/kg，每3～4周1次。但对重症联合免疫缺陷病患者，不能输注含免疫活性细胞的制剂，如全血、含白细胞的血浆等，以免发生GVHR。

　　也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。

　　(2)细胞免疫缺陷的替补：

　　主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。

　　输血前需考虑到由组织配型差异引起严重GVHR的危险。所以，血液输注前须经过25～50Gy(2500～5000Rad)放射线的照射，以清除T细胞的增殖能力，防止血液中的淋巴细胞进入新生儿体内后攻击宿主组织，从而避免严重GVHR的发生。但反复输血，仍易引起过敏反应。

　　系T淋巴细胞释放的一种淋巴因子，可将正常人特异性免疫信息转移至T细胞，激活受者静止的淋巴细胞，从而起恢复和扩大细胞免疫反应的作用。它作用迅速，皮试阴性者接受相应的转移因子后18～24h，即可出现阳性反应，且可维持数月之久。临床上可用于伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病，可起到一定程度的免疫重建作用，并能控制病毒、真菌或一些细胞内细菌的感染。剂量2ml(相当于1.8×108个白细胞的提取物)，肌内注射，每天或隔天1次，连用3～6天。注射部位以接近淋巴结的皮下组织为宜。

　　系从牛胸腺或猪胸腺提取出的多肽类激素，不仅可诱导T细胞分化发育，而且增强成熟T细胞对抗原或其他刺激的反应，提高免疫功能，调节免疫平衡。可用于伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病和重症联合免疫缺陷病，但仅能改善临床症状。剂量5～10mg，肌内注射，每天1次，连用l～3周后改为隔天或每周1次，持续数月。

　　是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子，可抑制病毒的增殖和促进自然杀伤(NK)细胞活化，故可增强免疫功能低下患者的抗病毒能力。常用制剂为从人血白细胞制备的γ-干扰素。剂量100万U，肌内注射，隔天1次或每周2次，持续数月。基因工程制备的重组干扰素使药源更加丰富。

　　系由T辅助细胞产生的一种淋巴因子，可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖，增强NK细胞和淋巴因子激活杀伤细胞的能力。新生动物病毒感染的实验表明，该药具有保护宿主的作用。

　　在重症联合免疫缺陷病患者中，部分与缺乏ADA有关，而正常人红细胞含多量ADA，因此给患者输注经过置换和照射的新鲜红细胞可暂时纠正ADA缺乏所致的免疫缺陷。大剂量牛ADA结合型聚乙烯二醇(PEG-ADA)肌内注射，每周1次，也有较好的效果。还有人认为，红细胞中大量的嘌呤降解酶可降解患者淋巴细胞中的毒性产物如脱氧ATP等。

　　通过同种异体骨髓移植，给患者植入正常的造血干细胞，可重建正常的细胞和体液免疫功能，是本病患者的首选疗法。据报道，对重症联合免疫缺陷病的治愈率可达50%，也是伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病患者的理想疗法。

　　理想的供髓者是同卵孪生同胞，因孪生同胞也可有相同的先天缺陷，故不适合于先天性免疫缺陷病。也可采用兄弟姐妹中HLA完全一致的供体。先天性免疫缺陷病进行骨髓移植时，应根据其细胞免疫缺陷的程度，选择程度不同的免疫抑制准备，以防移植的骨髓遭排斥。给重症联合免疫缺陷病患者植入>0.5×108/kg的骨髓有核细胞时，可完全不用免疫抑制准备，但对细胞免疫缺陷的程度不太完全者如伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病患者，则要求应用较强的免疫抑制准备，如用大剂量环磷酰胺和白消安(马利兰)。或全身性放射线照射，才能避免被排斥。

　　骨髓移植后GVHR的预防，可用环孢素选择性地抑制免疫活性细胞。移植过程中和随后的一段时间，因免疫功能低下而并发一些原虫如卡氏肺囊虫、病毒如疱疹病毒的感染.可应用磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)、高效价特异性抗疱疹病毒免疫球蛋白加以防治。

　　因胎龄2～6月的胎儿肝脏内含大量造血干细胞，其中包括淋巴细胞的干细胞，故在尚无合适的骨髓移植供体前，胎肝移植可代替其部分作用。一般采用3～5个月胎龄的胎肝，胎儿经水囊引产，一次治疗可用1个以上的胎肝，植入的细胞数须在3.0×108/kg以上。临床上应用于重症联合免疫缺陷病。

　　胸腺小体分泌的胸腺素对T细胞的成熟具有重要作用，因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内，以促进T细胞的成熟，恢复细胞免疫功能。胸腺移植的方式有多种：可将胎儿胸腺的匀浆或薄片植入患者腹直肌内;或将胸腺上皮细胞经体外培养后再行植入;植入带供血血管的胸腺整体，并将供血血管与患者腹腔内的小血管进行吻合。胸腺移植也适用于重症联合免疫缺陷病患者，可改善部分免疫功能。

　　近年有采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效的报道。

四、重症联合免疫缺陷饮食宜忌

　　重症联合免疫缺陷饮食宜忌

　　饮食适宜：1.宜吃含有锌元素高的食物;2.宜吃增加免疫力的食物;3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。

　　宜吃食物

　　牡蛎含有蛋白质以及锌元素都非常的丰富，可增加机体的免疫力，减少感染性疾病的发生。3-5个清蒸食用。

　　鱼腥草维生素含量高，可增加机体的免疫功能。100g清炒食用即可。

　　牛肉含有丰富的蛋白质，能够改善机体的免疫功能，增强抵抗力。150g切丝炒食。

　　饮食禁忌：1.忌吃寒凉性的食物;2.忌吃燥热性的食物;3.宜吃生风性的食物。

　　忌吃食物

　　大葱白具有辛发的特性，对于本病患者，有诱受寒的可能。可炒熟后少许摄入。

　　西瓜属于寒凉的食物，可降低机体的免疫功能。宜适当的加温以后食用。

　　冰冻饮料属于特别寒凉的食物，使用后可加重风寒证的发生。可加热后饮用。

　　重症联合免疫缺陷饮食原则

　　增加营养。研究表明，孕妇营养不良常常导致低体重儿或胎儿发育不良，从而引重症联合免疫缺陷饮食。为了防止胎儿的发育不良，孕妇必须特别注意营养，不要偏食、挑食，荤素要合理搭配，粗细粮轮食，要多食富含蛋白质、脂肪、葡萄糖、核酸、维生素、微量元素的食品。防止感染性疾病的发生。孕妇在整个孕期避免感染性疾病的发生，对预防脑瘫是很重要的。平时，孕妇不宜经常去公共场所活动，以免感染而影响胎儿的正常发育。孕妇一旦发生感染性疾病，要及时医治，药物需在专业医生指导下使用。