苯丙酮酸尿 既是遗传病也是氨基酸代谢病

　　人体内每时每刻都在发生着各种生化反应，这些反应在基因的调控下通过各种方式维持着人体正常的生命活动，一旦某一环节出现了问题，对于人体来说，将会造成较大的伤害，苯丙酮尿症就是其中的一种由于氨基酸代谢异常所引起的疾病。那么，苯丙酮尿症到底是一种什么样的疾病呢?

　　苯丙酮尿症是一种较为常见的常染色体隐性遗传病，由于基因的缺陷导致了体内氨基酸代谢异常，使得体内的苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸而大量蓄积。这些无法代谢的苯丙氨酸在体内大量蓄积后只能通过尿液排出体外，这也是苯丙酮尿症得名的原因之一。

　　作为一种常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是一出生就有的疾病，而不是后天获得的疾病。患儿在刚出生时没有明显的病变表现，临床症状也不是很明显，少数的患儿可能会出现喂养困难，呕吐等非特异性的临床症状表现。如果此时没有检出并及时进行治疗，经过三到四个月以后，患儿会逐渐表现出智力发育落后等明显现象。

　　随着患儿年龄的增长，本病的临床表现也会越来越明显，如出现头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹等现象，最为严重的是智力发育问题。由于体内的苯丙氨酸蓄积，而酪氨酸无法正常生成，患者的大脑无法正常发育，可出现智能障碍，甚至脑瘫。

　　总而言之，苯丙酮尿症这一遗传性疾病最好是早发现早治疗。通过早期认为干预使体内氨基酸含量正常，否则，等患儿长大，智力障碍等各种症状便难以挽回了。