白化病不太常见 它的遗传模式是什么

一、白化病的遗传模式

　　白化病的病人往往都有一些共同的体征，比如皮肤发白，巩膜是粉红色的，头发发白或者发黄。白化病病人的智力通常都不是很高，表现得很普通甚至是智力低下。

　　白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传，也就是说，如果人体的一对等位基因出现了两个致病基因才可能会发病；从遗传学角度来看，携带一个致病基因的个体成为杂合子，携带有两个致病基因的个人为纯合子，纯合子必然发病，而杂合子只是基因携带。当父母是近亲结婚的话，父母双方可能都是杂合子，根据遗传定量，其子女有百分之二十五的机会为纯合子，有百分之五十为杂合子，百分之二十五为正常人。所以近亲结婚的人群，生下纯合子是有很大几率的，纯合子就可以表现为白化病。

　　另外，白化病中的眼白化病是一种X连锁隐性遗传病，和X性染色体有关，由于男性的性染色体为XY，而女性的性染色体为XX，男性只有一条X染色体，当下一代的男性人体接受了来自母体或者父亲的携带致病基因的X染色体，就会发病，而女性由于是两条X染色体，所以可能只是基因携带，不发病。

　　综上所述，白化病的遗传方式通常为常染色体隐性遗传，即等位基因上携带一个致病基因不会发病，当携带两个致病基因就会发病，父母都是携带者，遗传给下一代造成下一代都携带有父母双方的致病基因的几率为百分之二十五，发病率是非常高的，多见于近亲结婚的家庭。

二、白化病的治疗方法

　　过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占83.5％，而遗传性疾病只占16.5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。

　　治疗方法：

　　药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

三、白化病对人体的影响有哪些呢

　　眼、皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围（20/200～20/400），可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和职业的要求。

　　病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生，因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。

　　不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时，白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。

四、白货病的临床表现是什么

　　患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥，呈乳白或粉红色，由于没有色素保护，常易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

　　各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外线辅射敏感，易患皮肤癌； 眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。

　　避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。