典型多囊卵巢综合症的病因是什么 典型多囊卵巢综合症的症状有哪些

一、典型多囊卵巢综合症是什么原因引起的

　　目前对于PCOS病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。

　　1、PCOS非遗传学理论

　　研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态，孕期暴露于高浓度雄激素环境下，如母亲PCOS史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后易发生排卵功能障碍。

　　2、PCOS遗传学理论

　　此理论的主要根据PCOS呈家族群居现象，家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和（或）高胰岛素血症可能是PCOS家族成员同样患病的遗传特征，胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。细胞遗传学研究结果显示PCOS可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与PCOS相关的遗传基因，如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基因、胰岛素合成相关基因、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。

　　总之，PCOS病因学研究无法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所导致，其发病可能与一些基因在特定环境因素的作用下发生作用导致疾病发生有关。

二、典型多囊卵巢综合症有哪些症状

　　1、月经紊乱

　　PCOS导致患者无排卵或稀发排卵，约70%伴有月经紊乱，主要的临床表现形式为闭经、月经稀发和功血，占月经异常妇女70%～80%，占继发性闭经的30%，占无排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障碍，缺乏周期性孕激素分泌，子宫内膜长期处于单纯高雌激素刺激下，内膜持续增生易发生子宫内膜单纯性增生、异常性增生，甚至子宫内膜非典型增生和子宫内膜癌。

　　2、高雄激素相关临床表现

　　（1）多毛 毛发的多少和分布因性别和种族的不同而有差异，多毛是雄激素增高的重要表现之一，临床上评定多毛的方法很多，其中世界卫生组织推荐的评定方法是Ferriman-Gallway毛发评分标准。我国PCOS患者多毛现象多不严重，大规模社区人群流调结果显示mFG评分>5分可以诊断多毛，过多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿内侧。

　　（2）高雄激素性痤疮 PCOS患者多为成年女性痤疮，伴有皮肤粗糙、毛孔粗大，与青春期痤疮不同，具有症状重、持续时间长、顽固难愈、治疗反应差的特点。

　　（3）女性型脱发（FPA） PCOS20岁左右即开始脱发。主要发生在头顶部，向前可延伸到前头部（但不侵犯发际），向后可延伸到后头部（但不侵犯后枕部），只是头顶部毛发弥散性稀少、脱落，它既不侵犯发际线，也不会发生光头。

　　（4）皮脂溢出 PCOS产生过量的雄激素，发生高雄激素血症，使皮脂分泌增加，导致患者头面部油脂过多，毛孔增大，鼻唇沟两侧皮肤稍发红、油腻，头皮鳞屑多、头皮痒，胸、背部油脂分泌也增多。

　　（5）男性化表现 主要表现为有男性型阴毛分布，一般不出现明显男性化表现，如阴蒂肥大、乳腺萎缩、声音低沉及其他外生殖器发育异常。在PCOS患者如有典型男性化表现应注意鉴别先天性肾上腺皮质增生、肾上腺肿瘤及分泌雄激素的肿瘤等。

　　3、卵巢多囊样改变（PCO）

　　关于PCO的超声诊断标准虽然进行了大量的研究，但仍众说纷纭，加上人种的差异，其诊断标准的统一更加困难。2003年鹿特丹的PCO超声标准是单侧或双侧卵巢内卵泡≥12个，直径在2～9mm，和/或卵巢体积（长×宽×厚/2）>10ml。同时可表现为髓质回声增强。

三、典型多囊卵巢综合症的鉴别有哪些

　　1、库欣综合征

　　各种原因导致肾上腺皮质功能亢进。典型表现有满月脸，水牛背，向心性肥胖，皮肤紫纹，多毛，痤疮，高血压以及骨质疏松，糖耐量异常，皮肤色素沉着，多伴有男性化表现。实验室检查显示血浆皮质醇正常的昼夜节律消失，尿游离皮质醇增高。过夜小剂量地塞米松抑制实验是筛选本病的简单方法，如用药后皮质醇下降50%（L），可排除库欣综合征，如皮质醇>390nmol/L，又无引起假阳性的因素存在，则可能是库欣综合征。

　　2、先天性肾上腺皮质增生（CAH）

　　属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在过多雄激素的作用下外生殖器和第二性征有不同程度的男性化表现，因胎儿期已受过多雄激素影响，故出生时已出现生殖器发育的异常。少数患者为迟发性肾上腺皮质增生，临床表现多延迟到青春期后出现，可表现为缓慢性进行性多毛、月经稀发、无明显生殖器畸形。实验室检查显示血清T和A水平升高（T>2.8nmol/L，A>9.5nmol/L），血清皮质醇水平多正常，17α-羟孕酮升高（>9.1nmol/L），但迟发性患者17α-羟孕酮的基础水平可在正常范围内，但ACTH兴奋试验后其水平显著高于正常，此最具诊断价值。

　　3、卵巢男性化肿瘤

　　此类肿瘤包括睾丸母细胞瘤、门细胞瘤、类脂质细胞瘤、颗粒细胞瘤及卵泡膜细胞瘤。多发生于30～50岁之间。患者发病前月经及生育能力正常，发病后出现明显的男性化表现、闭经和不孕。实验室检查雄激素水平升高，主要是T和A升高（T>7nmol/L，A>21nmol/L），且大多数肿瘤分泌雄激素既不受ACTH的调节，也不受促性腺激素的调节。B超是检查此病的较好方法，CT或MRI也可协助诊断。

　　4、肾上腺肿瘤

　　肾上腺皮质的良性和恶性肿瘤均可导致雄激素增多，肿瘤的生长和分泌功能为自主性，不受垂体ACTH的控制，也不受外源性糖皮质激素的抑制。对于外源性ACTH的刺激，肾上腺癌一般不反应，腺瘤有时可反应。患者多毛及其男性化表现发展迅速，并伴有糖皮质激素或盐皮质激素分泌过多所致的周身代谢异常。CT或MRI对肾上腺肿瘤很敏感，可定位并显示对侧肾上腺萎缩。

四、典型多囊卵巢综合症的手术治疗方法有哪些

　　手术治疗

　　PCOS患者的治疗一直是临床治疗中的难点问题。最早的有效治疗方法是1935年Stein和Leventhal报道的双侧卵巢楔形切除术（BOWR），这种方法开创了手术治疗不孕的时代。手术治疗可以减少卵巢中部分颗粒细胞，卵巢间质产生雄激素减少，从而使循环中的雄激素水平降低，进而GnRH降低，引起血清雄激素浓度进一步降低，这也说明卵巢间质亦受垂体-卵巢轴调控。由于雄激素水平降低，术后大部分患者可恢复自发排卵和月经，有部分可能自然怀孕，但大部分妊娠发生在术后6个月左右。手术治疗根据方法不同分为以下几种：

　　（1）双侧卵巢楔形切除术（BOWR） 是最早且有效的治疗无排卵性PCOS的方法，手术需要切除1/3的卵巢组织，Stein等报道术后95%的患者能恢复正常月经，妊娠率能达到85%，之后的报道肯定了这一方法的有效性，但成功率差异较大，但此法有多种不良反应，包括手术后粘连形成导致输卵管性不孕，另外还有报道术后卵巢早衰的发生。正因为此种方法损伤较大，现在已很少应用。

　　（2）腹腔镜下卵巢电灼或激光打孔治疗（LOD） 目前首选的外科手术治疗方法是应用热穿透或激光进行腹腔镜卵巢打孔术，术后促排卵治疗反应改善，由于医疗干预致多胎妊娠率降低，与卵巢楔形切除术相比术后粘连发生率明显降低。主要适用于氯米芬抵抗患者的二线治疗方法，它具有单卵泡率高，避免了多胎及OHSS问题，特别是对于BMI小于29以及游离雄激素系数小于4者治疗效果良好，排卵率80%～90%，妊娠率60%～70%。

　　（3）经阴道水腹腔镜（THL） 主要用于无明显盆腔原因的不孕症患者输卵管及卵巢结构的检查。通过THL对氯米芬抵抗的PCOS患者进行卵巢打孔治疗，术后6个月累积妊娠率达71%。