尼曼-皮克病严重吗 深入了解尼曼-皮克病

　　天津的文女士最近发现自己一岁半的孩子有些异常表现，比如总是不愿意吃饭，而且脾气还不好，一点不顺心的事情就会让孩子发怒，而且平时孩子也不愿意和同龄小孩一起玩。细心的文女士发现这样的异常现象后，带着孩子来到医院检查，医生还发现孩子有肝脾肿大的现象，经过详细检查后最终诊断为尼曼-皮克病。这对于文女士来说无疑是一种天方夜谭般的疾病。那么尼曼-皮克病严重吗?下面就来大家详细讲述下这种少见疾病，旨在为您加深疾病认识。

　　尼曼-皮克病确实是一种少见病。其发病率为万分之一，而且以犹太人更为多见，国内发病人数较少。常染色体隐性遗传是本病的发病原因。也就是说父母双方都携带有致病基因，为杂合子，而他们的后代遗传了父母双方的致病基因，成为了纯合子，因此发病。要问疾病严重吗?毋庸置疑，这是严重的遗传病，但目前没有有效的方法来彻底根治，只能对症治疗，改善患儿的生活质量。患儿体内缺乏一种叫鞘磷脂酶的物质，而这种酶在细胞的溶酶体中大量存在，特别是肝细胞和脾细胞中最多。因此，患儿由于酶的缺失，肝功和脾脏功能都会受到较大的影响，几乎所有的患儿都表现为不明原因的肝脾肿大。

　　本病只要早期诊断，及早开始药物干预，患儿可以获得较好的生存预后。通常的检查方法有骨髓象分析、脑部的核磁共振、腹部X线平片等。平时在饮食上要注意多吃容易消化的食物，不要吃油炸的食物和辛辣刺激的食物，而且需要保证每天至少七个小时的睡眠时间。

　　综上所述，尼曼-皮克病严重吗?小编已经带你深入了解了这种疾病。本病是一种常染色体隐性遗传病(先天性疾病)，后天的治疗无法去除致病基因，只能通过对症的药物干预来改善疾病症状。本病发病率只有万分之一，虽然少见，但是家长不能忽视。如果出现小儿脾气暴躁，饮食较差，莫名的肝脾肿大，就应及时就医检查。