法洛氏四联症的发病原因 法洛氏四联症患者的临床表现

一、造成法洛氏四联症的原因

　　1、胎儿发育的环境因素：（1）感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。

　　（2）其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。

　　2、遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

　　3、其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。

　　临床上，先天性心脏病患者中能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。

二、法洛氏四联症患者的表现

　　法洛四联症病儿的预后主要决定于肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，重症四联症有25%～35%在1岁内死亡，50%病人死于3岁内，70%～75%死于10岁内，90%病人会夭折，主要是由于慢性缺氧引起，红细胞增多症，导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。

　　1.症状

　　（1）发绀 多在生后3～6个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现。发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻。

　　（2）呼吸困难和缺氧性发作 多在生后6个月开始出现，由于组织缺氧，活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。

　　（3）蹲踞 为法洛四联症病儿临床上一种特征性姿态。蹲踞可缓解呼吸困难和发绀。

　　2.体征

　　患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。胸骨左缘第2～4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音，常伴收缩期细震颤。极严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。在胸前部或背部有连续性杂音时，说明有丰富的侧支血管存在，肺动脉瓣第二心音明显减弱或消失。

三、法洛氏四联症需要与哪些疾病鉴别

　　1、法洛三联症

　　出现发绀比较晚，蹲踞少见，胸骨左缘第2肋间有喷射性收缩期杂音，时限长且响亮。胸片示右室、右房增大，肺动脉段突出。超声心动图检查可资鉴别。

　　2、艾森曼格综合征

　　发绀出现较晚、较轻，X线示肺野周围血管细小，而肺门血管粗且呈残根状，右心导管和超声心动图检查示肺动脉压明显升高。

　　3、右心室双出口

　　主动脉及肺动脉均起源于右心室，有的病例临床表现与四联症相似，超声心动图和右心室造影可资鉴别。

　　4、大动脉错位

　　心脏较大，肺部血管纹理增多，鉴别诊断靠心血管造影。值得注意的是SDⅠ型四联症与SDL型解剖矫正性大动脉异位的鉴别：①四联症有正常肺动脉下圆锥而无主动脉下圆锥，SDL型解剖矫正性大动脉异位则有主动脉下圆锥或主动脉和肺动脉下双圆锥。②SDI四联症的大动脉关系为正常的反位，而SDL解剖矫正性大动脉异位则类似完全性大动脉转位，主动脉在左前或呈并列关系。

四、法洛氏四联症的检查方法

　　（一）X线检查肺野异常清晰，肺动脉总干弧不明显或凹入，右心室增大，心尖向上翘起，在后前位片上心脏阴影呈木鞋状（有如横置的长方形）。在近1/4的病人可见右位主动脉弓。

　　（二）心电图检查心电图示右心室肥大和劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，T波倒置。部分病人标准导联和右侧心前区导联中P波高而尖，示右心房肥大。心电轴右偏。

　　（三）超声心动图检查见主动脉根部扩大，其位置前移并骑跨在心室间隔上，主动脉前壁与心室间隔间的连续性中断，该处室间隔回声失落，而主动脉后壁与二尖瓣则保持连续，右心室肥厚，其流出道、肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。超声造影法还可显示右心室到主动脉的右至左分流。

　　（四）选择性心血管造影或64排CT造影，通过右心导管向右心室注射造影剂，可见主动脉与肺动脉同时显影，并可了解肺动脉口狭窄属瓣膜型、漏斗部型或肺动脉型，此外还有可能见到造影剂经心室间隔缺损进入左心室。

　　（五）血常规检查红细胞计数、血红蛋白含量和红细胞压积均显著增高。

　　（六）磁共振电脑断层显像显示扩大的升主动脉骑跨于心室间隔之上，而心室间隔缺损，肺动脉总干小，右心室漏斗部狭窄，肺动脉瓣环亦可见狭窄。