先天性非溶血性黄疸的类型分类有哪些 先天性非溶血性黄疸有哪些病因

一、先天性非溶血性黄疸有哪些类型分类

　　先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸正常，肝功能正常。那么先天性非溶血性黄疸分类方法有哪些？

　　1、Gilbert综合征：由于肝细胞摄取非结合胆红素功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，导致血中非结合胆红素增高而出现黄疸。这类病人除黄疸外症状不多，肝功能正常。

　　2、Crigler-Najjar综合征：由于肝细胞缺乏葡萄糖醛酸转移酶，致不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素增多而出现黄疸，可产生胆红素脑病，见于新生儿，预后差。

　　3、Rotor综合征：是由于肝细胞对摄取非结合胆红素和排泄结合胆红素存在先天性障碍致血中胆红素增高而出现黄疸医学教育网`搜集整理。

　　4、Dubin-Johnson综合征：系由于肝细胞对结合胆红素及某些阴离子向毛细胆管排泄发生障碍，致血清结合胆红素增加而发生的黄疸。

二、先天性非溶血性黄疸有哪些症状

　　一、症状

　　主要表现为自幼年起的慢性间歇性黄疸，可呈隐性；黄疸可以持续存在达老年，但是往往随着年龄的增长而逐渐减退。血清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动，约1/3病例在常规检查时正常。可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。

　　病人一般情况尚可，多无明显自觉症状；部分病人可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。有时Gilbert综合征患者也可伴有轻度溶血性贫血。

　　除偶见显性黄疸外，无异常体征，肝脾常不肿大。

　　根据血清胆红素的浓度不同，可将本综合征分为轻型和重型。轻型较重型多见，血清胆红素低于85.5μmol/L;重型的血清胆红素大于85.5μmol/L，常在新生儿期即出现黄疸。

　　二、诊断

　　由于本病可与一些具有临床后果的疾病相混淆，而导致处理错误，因而临床确诊较为重要。下列几点高度提示Gilbert综合征：

　　1、慢性间歇性或波动性轻度黄疸，有发作诱因，可有家族史，一般状况良好，无明显症状。

　　2、体格检查除轻度黄疸外，无其他异常体征，肝脾多不大。

　　3、一般肝功能（ALT、AST、AKP、胆汁酸）正常，仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。

　　4、无溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸证据。

　　5、肝组织病理学检查正常。

　　如在12～18个月内经2～3次随访，无其他实验室异常发现，即可诊断为Gilbert综合征。检测UGT1启动子内TATAA序列或基因有无突变有助于诊断。

三、先天性非溶血性黄疸有哪些发病原因

　　主要病因： 遗传性或获得性的肝细胞器微粒体中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足所致

　　一、发病原因

　　目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍，因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。

　　二、发病机制

　　在所有病人肝穿刺活体组织标本中，证实肝脏的胆红素葡萄糖醛酸转移酶的活力值明显减低，提示肝脏从血浆中清除间接胆红素的能力降低，但血浆非结合胆红素的浓度与该酶活力降低的程度无明显关系。这可能由于部分Gilbert综合征病人也同时存在着缓和的代偿性溶血情况所致；从胆红素转运动力学研究提示，非结合高胆红素血症的原因不是由于生成过多，而是由于转运缺陷。另一方面通过部分病人伴有BSP转运异常，也提示本综合征有部分病人具有转运功能缺陷，由于游离胆红素进入肝细胞后，被肝细胞浆内的两种低分子可溶性“受体蛋白”（Y、Z蛋白接受）带到滑面内质网，在酶的作用下进行结合，若Y、Z蛋白量不足或接受功能差时，则造成运输障碍也会影响肝细胞对非结合胆红素的摄取与结合，根据血清胆红素的浓度不同，可将本综合征分为两型，其发病机制可能有所不同。

　　1、轻型 较重型多见，血清胆红素低于85.5µmol/L，粪内尿胆原正常。其发病机制可能为肝细胞摄取及转运非结合胆红素的过程有缺陷。如肝细胞浆内可溶性蛋白受体不足或其接受功能不良，造成肝细胞内非结合型胆红素的转运障碍，而影响了肝细胞对非结合型胆红素的摄取不良。但也可能有一部分轻症病人与重症病人的发病机制相同，是属于同一类型的，即由于葡萄糖醛酸转移酶活力减低不明显所致，但由于缺乏敏感检测技术，而与测不出极轻度酶活力的降低有关。

　　2、重型 血清胆红素大于85.5µmol/L（5mg/dl），常在新生儿期即出现黄疸。由于同时伴有肝细胞中微粒体内葡萄糖醛酸转移酶活力不足，而致肝细胞结合功能不良，造成非结合胆红素增高血症的黄疸。

四、先天性非溶血性黄疸有哪些饮食禁忌

　　饮食适宜：1、宜吃高蛋白有营养的食物2、宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3、宜吃高热量易消化食物

　　宜吃食物宜吃理由食用建议

　　大豆。含芳香氨基酸及含硫氨基酸少，含纤维素丰富，能调整肠道菌丛对氮质代谢作用，促进肠蠕动；（植物蛋白质中某种氨基酸有降低氨生成的潜在作用。可以喝豆浆。

　　瘦肉。充足的蛋白质。富含优质蛋白和人体必需的维生素，属于高热量食物适当多吃些排骨。

　　苹果。丰富的维生素含量使其深受大家青睐，富含锌元素和硒元素，堪称最大众化的水果每日食用，最好在两餐之间，最好不要削皮，洗净即可

　　饮食禁忌：1.忌吃油腻难消化食物2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐高脂肪食物

　　忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　酒精。类食物酒精还可能是一种辅助致癌物质，有乙型或丙型肝炎病毒感染，可能导致肝细胞癌。适当的休息和适度的活动

　　麻椒。具有辛辣刺激性，可造成血管黏膜的通透性增加，从而增加本病感染细菌的风险。宜吃无辛辣刺激性的调味品

　　酱菜。盐分的含量比较大，可造成水盐潴留从而增加体湿，可造成炎症反应的加重，局部的渗出增加宜吃新鲜的蔬菜