地中海贫血症的症状是什么 地中海贫血症怎么治

一、地中海贫血症的类型

　　根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。镰刀型红血球疾病，又名镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。

　　1 、α地中海贫血

　　α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。

　　2 、β地中海贫血

　　β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏;若其浓度过高，则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。

二、地中海贫血症的症状

　　1、地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者需要终生定期的输血和接受药物治疗;而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。

　　2、由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。

　　3、而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状。

三、地中海贫血症的医治

　　根据类型和病情程度而定，主要是对症治疗。静止型或轻型患者一般不需要治疗。血红蛋白>75g/L的轻或中型患者发育无明显障碍，也无需长期输血治疗。应积极防治诱发溶血的因素如感染等。

　　1.输血治疗

　　重症患者需长期输血治疗。将血红蛋白水平维持在90-100g/L，其作用是保证患者正常的生长发育和生活质量，并能抑制自身过度的红系造血，防止骨骼病理性改变造成的畸形。应采用去白细胞制品。

　　2.祛铁治疗

　　铁过载(iron overload)是长期输血的主要副作用之一。输血依赖者几乎不可避免地出现铁过载，引起继发性血色病(secondary hemochromatosis)。值得注意的是患者尽管处于铁过载状态，但肝脏产生的铁稳态调节因子。铁调素并无相应升高，肠道铁吸收未受到抑制，使铁过载更趋严重。过多的铁沉积于多种组织器官，包括心肌、肝、胰腺、肾上腺、甲状腺、甲状旁腺、垂体及近端小肠等，导致上述器官的功能障碍以至衰竭，心脏衰竭是本病最主要的死亡原因。机体总铁负荷达40g时，器官功能开始出现障碍，60g时可引起心脏衰竭，故应在器官发生不可逆改变前及早开始祛铁治疗。最常用的铁整合剂是去铁胺(deferoxamine)，持续静脉或皮下输注祛铁效果优于肌内注射。常用剂量20-40mg/(kg.d)，皮下注射，持续8~12小时，每月4-6次。该药毒性较低，可长期应用。口服祛铁剂的出现，包括地拉罗司(deferasirox)和去铁酮(deferiprone)，使患者的治疗更为方便。去铁胺和口服祛铁剂合用显示协同作用。

　　3.脾切除术

　　适应证为输血需求量逐渐增加(年输血量>200-250ml/kg浓缩红细胞)、脾功能亢进和巨牌引起压迫症状。术前疫苗免疫和术后预防性应用抗生素使荚膜细菌感染的危险明显降低。切脾应在5岁后施行。术后血小板升高(>600×109/L)可给予低剂量阿司匹林预防血栓性并发症。

四、地中海贫血症的并发症

　　1、过量铁质积聚

　　长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

　　2、输血引起不良反应

　　常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。 在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。 及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。 长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病征。

　　3、除铁药的副作用

　　除铁药会影响视力、听觉和骨骼生长。