地中海贫血的症状有哪些 地中海贫血怎么治

一、地中海贫血的简介

　　珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterranean anemia)，我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病。本病呈世界性分布，多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区，是最常见的人类遗传性疾病。我国则以西南和华南一带为高发区，北方少见。

　　1、海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外称海洋性贫血。实际上本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲南太平洋地区发病较多。在中国以广东、广西、贵州、四川为多。

　　2、地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。

二、地中海贫血的症状

　　1、静止型

　　患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

　　2、轻型

　　患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

　　3、中间型

　　又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

　　4、重型

　　又称Hb Bart's胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

　　实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH ，无HbA 、HbA2和HbF。

三、地中海贫血的并发症

　　1、过量铁质积聚

　　长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

　　2、输血引起的反应

　　常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。

　　3、经输血而传染的疾病

　　经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。艾滋病毒的传染极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

　　4、脾脏发大

　　在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏变大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

四、地中海贫血的医治

　　根据类型和病情程度而定，主要是对症治疗。静止型或轻型患者一般不需要治疗。血红蛋白>75g/L的轻或中型患者发育无明显障碍，也无需长期输血治疗。应积极防治诱发溶血的因素如感染等。

　　1.输血治疗

　　重症患者需长期输血治疗。将血红蛋白水平维持在90-100g/L，其作用是保证患者正常的生长发育和生活质量，并能抑制自身过度的红系造血，防止骨骼病理性改变造成的畸形。应采用去白细胞制品。

　　2.脾切除术

　　适应证为输血需求量逐渐增加(年输血量>200-250ml/kg浓缩红细胞)、脾功能亢进和巨牌引起压迫症状。术前疫苗免疫和术后预防性应用抗生素使荚膜细菌感染的危险明显降低。切脾应在5岁后施行。术后血小板升高(>600×109/L)可给予低剂量阿司匹林预防血栓性并发症。

　　3.异基因造血干细胞移植

　　可有选择地应用于重型珠蛋白生成障碍性贫血患者，目前属唯一的根治措施。移植后脱离输血者仍应进行祛铁治疗，以祛除体内原来积聚的过量铁。