2016-03-04 09:32 来源:网友投稿 作者: 邢平蝶
今天和大家分享的育儿小知识就是杜氏肌营养不良症,它是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。或许你对他不太熟悉,但是你看了以下内容就会觉得不那么陌生了。其实它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,在男性中50%发病,女性多为无症状表现的携带者,听到这喜忧参半吧。
另外呢,小编也了解到,患者中大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者奥,在临床中也有这样的病例。
一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命。
DMD发病率较高,为1/3600-1/6000的活产男婴,全国每年新增约3000名DMD /BMD(进行性肌营养不良的另外一型,比DMD少见,发病年龄较大)病人,患者总数约有10万人。原来走路走得很稳的小孩,如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况,家长就要提高警惕。可见他还是很恐怖的。那我们面对他究竟该采取哪些措施和治疗手段来抵御他呢,下面就让我们一块来了解一下这个坏家伙。
DMD疾病如何诊断和治疗?
一般需做血清酶测定和基因分析
DMD可根据儿童的临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史,血清酶测定及肌电图、肌肉病理检查和基因分析来诊断。如果小孩怀疑患有DMD,医生问诊后,一般需要抽血,检查血清酶的情况,如果检查结果显示有异常,一般会建议做基因分析,基因分析是诊断DMD的金标准,费用大概是800多。
DMD尚无特效治疗,但积极的对症和支持治疗有助于提高DMD儿童的生活质量。DMD儿童要注意定期复查,由专业的儿童康复治疗师评估设定适宜的康复计划。
尚无特效治疗 主要对症和支持治疗
目前DMD尚无特效治疗,预后较差。但积极的对症和支持治疗将有助于提高DMD儿童的生活质量和延长其生命。比如适当的康复训练,矫形器的应用,特殊座椅的配备(帮助维持坐立水平)等。有些医生会应用激素治疗,但具体的治疗参数需要进一步的研究。DMD儿童要注意定期复查,由专业的儿童康复治疗师进行相关的评估,根据评估设定适宜的康复计划,并监控疾病的发展过程。积极的康复治疗能够帮助延缓DMD儿童肌无力、肌萎缩和关节变形的发展速度。
定期复查 重视家庭康复训练
小编在这还是建议DMD得儿童患者每天进行至少2-3小时适龄的活动,如站立步行,游泳骑车,但要注意避免走/跑下坡路或蹲着奥,避免肌肉过度疲劳;注意开展主动和被动的牵伸训练,不要长时间维持一个体位,正确使用矫形器;疾病后期需要注意呼吸系统等其它系统功能的管理。
记住一定要定期持续的复查,只有这样才能更好的有利于监控DMD儿童关节变形、肌力变化、脊柱侧弯等继发性问题的发展情况。让我们一起为患儿祈福,祝福每一个孩子都能健健康康的成长。