罕见！一家三人都患上“心手综合征”

　　十一年前，江苏盱眙福利院孤儿傅佳、傅政兄弟俩意外查出患有先天性心脏病合并上肢畸形，当年东南大学附属中大医院副院长、胸心外科刘志勇主任医师成功为他们施行了手术，十一年后傅佳的女儿小睿睿不幸查出和她父亲、叔叔患了一样的病。刘主任指出，两代三人都患上了一种罕见家族遗传病——“心手综合征”。

确诊先心病后多观察上肢

“心手综合征”即遗传性心血管上肢畸形综合征(HOS),是一种单基因常染色体显性遗传病，主要表现为先天性上肢和心脏畸形，一般表现为房间隔缺损并拇指畸形。此病非常罕见，发病率约为十万分之一。小睿睿的父亲傅佳说，女儿不仅心脏有问题，手部也有残疾，这一点上和他惊人的相似。整个家族中有三人有该病，包括他、女儿及他的亲弟弟。

该院胸心外科何伟主治医师指出，一般先天性心脏病大部分是多基因遗传所致，下一代患病风险为1%-5%，而HOS风险则高达50%。普通的先心病在胎儿期超声检查基本都能确诊，特别提醒先天性心脏病患者都应该注意其上肢有否异常情况，如果有异常应该去医院排除是否是HOS患者。

预防先心病别忽视孕检

　　据中国医师协会胸腔镜学术委员会主任委员程云阁教授介绍，在人胚胎发育时期(母亲怀孕初期2—3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后因自动关闭的通道未能闭合的心脏，称为先天性心脏病。“先心病”易引起多种并发症，如肺炎、心力衰竭、肺高压、感染性心内膜炎、缺氧发作、脑血栓和脑脓肿等。除了个别小室间隔缺损患儿在5岁前有自愈的机会，绝大多数都需手术治疗。如果治疗时机得当，90%以上的“先心病”患儿可通过手术治疗痊愈。

　　“对‘先心病’孩子来说，最佳的治疗时期是两岁前，部分病人在2—6个月前这个阶段手术成功率高、效果好。”程云阁教授指出，“但是，治疗只是对付已发疾病的一个基本手段，如何有效地预防和降低‘先心病’的发生率显得更为关键。实际上，严重的‘先心病’在孕期16周就可通过产检发现，通常产检的最佳时机是20—28周，规范产检的话可以排除70%—85%的先心病。”