母亲一周关节脱位20次 子女患同病可随意扭曲

　　据英媒报道，38岁的母亲萨拉.维尔斯 （Sarah Wells）患有皮肤弹性过度综合症，一周内她要面临高达20多次的关节脱位的剧痛。维尔斯夫人所患疾病是一种先天性结缔组织缺陷病，主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点，身体中支撑其皮肤、筋腱、韧带、血管、器官和骨骼的缔结组织会随着病期愈加脆弱，因此她甚至无法工作。

　　让她更忧心的是，她的三个孩子不时将自己的双腿扭成难以想象的姿势，这意味着他们可能患有同样的症状。如今，她的大儿子已经被诊断出患有缔结组织错位，女儿患有腓骨肌萎缩症。

　　皮肤弹性过度综合征是怎么回事？

　　皮肤弹性过度综合征又称Ehler-Danlos综合征，是一种极罕见的先天性结缔组织缺陷病，1901年丹麦的两位医师首先描述了这种疾病，在我国还鲜有报道。这是一种有遗传倾向的疾病，专家介绍，皮肤弹性过度综合征有几个特点，如皮肤和血管十分脆弱，不破皮肤的轻微损伤，就可以引起血肿或皮下出血。皮肤的弹性过度，拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展，在肘、颈和腹部两侧最为明显。前额宽大，眼距、鼻梁较宽。关节松弛，过度伸展等。目前医学对这种疾病尚无根治办法。由于这种病人极易出血，出血后又不易止血，因此，不到万不得已，患者不能轻易接受外科手术治疗。

　　皮肤弹性过度综合症的症状

　　Ehlers—Danlos综合征为皮肤弹性过度而非松弛。脆性增加，易形成瘢痕，皮肤外观基本正常；弹性纤维假黄瘤的皮肤松弛以颈两侧和褶皱处为明显，具有典型特征性黄色皮损；神经纤维瘤的皮肤松弛为柔软的局限性隆起，可伴有咖啡色斑等其他表现；真皮中层弹性组织溶解症主要累及年轻女性，皮肤表面呈萎缩性褶皱，组织病理学改变为选择性真皮中层弹性组织缺乏：肉芽肿性皮肤松弛症是皮肤T细胞淋巴瘤的一种特殊类型。组织病理学改变为真皮内有许多吞噬淋巴细胞的多核巨细胞、异形淋巴细胞浸润，以及Pautrier微脓肿，J泛的弹性纤维变性。

　　目前国内报道的先天性皮肤松弛症仅3例，未见有并发房间隔缺损的文献报道。