营养不良的症状是什么 如何诊断营养不良

一、营养不良的症状

　　1.假性肥大型肌营养不良

　　有50%～80%肌营养不良症患儿在病程中出现心脏扩大、持续心动过速和心力衰竭，到青春期常常因为继发感染或难治的充血性心力衰竭而死亡，很少存活至20岁以上。

　　多数肌营养不良患儿存在智力发育障碍，言语能力在很大程度上受到影响，智力落后呈非进行性，且与肌无力的严重程度不相关。不侵犯脑神经，无感觉障碍、肌痛或肌痉挛。肌营养不良的女性携带者一般无明显肌营养不良症的症状，但偶见假性肥大和骨盆肌轻度无力。

　　（2）Beckcr型肌营养不良（BMD）：为X-连锁隐性遗传。临床表现与Duchenne型相似，但发病较晚且进展缓慢。发病年龄5～25岁，常于8岁后起病。男性多见。首先累及骨盆带肌群及大腿肌，肌营养不良症的表现肌无力伴肌萎缩。以后逐渐侵及肩胛带肌群及上臂肌肉，肌肉的假性肥大较Duchenne型更加明显。多于起病20～30年后才逐渐丧失活动能力。存活期较长。有的患儿有隐睾症，睾丸萎缩或智力低下。心肌的改变不常见。个别患儿可于早期发生关节挛缩或畸形。

　　2.Emery-Dreifuss肌营养不良

　　为X-连锁隐性遗传。多在10岁前起病，少数在青少年或成人起病。早期出现关节挛缩，受累肌肉呈肱一腓分布，肌肉力弱，肌肉挛缩明显。缓慢进展。无假性肥大。可累及心脏导致严重心律失常。

　　3.肢带型肌营养不良

　　按遗传方式可分为常染色体显性遗传（I型）和常染色体隐性遗传（Ⅱ型），男女均可发病。一般于10岁以后发病。肌营养不良症临床首先影响骨盆带或肩胛带肌群，致手肩动作及行走障碍。上楼困难或举臂不能过肩。智力受影响者少见。少数可有心脏受累，出现异常T波和Q波改变，节律与传导紊乱或心力衰竭。

二、营养不良的诊断

　　1.血生化检查肌营养不良症的血常规检查正常。山于肌细胞膜通透性异常，细胞内的代谢产物不断外渗，肌浆酶渗出增加。使血清肌酸激酶（creatininckinase，CK）及其同工酶、乳酸脱氢酶及其同工酶、谷草转氨酶等酶的活性升高（数百倍至数千倍），疾病晚期，肌肉萎缩明显，血清酶活性降低乃至正常。

　　2.肌电图肌营养不良症患者可表现为典型的肌原性损害表现，股四头肌、三角肌静止时可出现纤颤波及正锐波，收缩时可见运动单位电位降低、时程缩短、多向波增加。

　　3.心电图晚期大多数患儿可有心电图异常，P-R问期延长或传导阻滞、S-T段降低或低平，这些异常是由于左心室后外侧壁相对活动受限所致。

　　4.肌肉活体组织检查在病程的极早期除肌纤维大小不等，染色浓度不一致，肌营养不良症的镜检可见明显的再生现象，再生的肌肉细胞呈嗜酸性染色。核内有较大的核小体。随病情进展，出现肌原纤维肿胀，萎缩和玻璃样变性等。用免疫印迹法从Duchenne型肌营养不良症患儿的肌肉活体组织检查标本中可检测肌营养不良蛋白，有条件者可做基因分析。

三、营养不良的检查

　　一、血清酶测定：

　　1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

　　2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

　　3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

　　4、其它酶：如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

　　二、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

　　三、肌电图。

　　四、肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

四、营养不良的病因是什么啊

　　目前对于假性肥大型和肌营养不良症的病因和发病机制研究最为深入，其病变基因定位在Xq21.2，已成功克隆出DMD基因，其大小为2.4Mbp，cDNA为14kb，编码一个分子量为427kDa的蛋白质，即抗肌萎缩蛋白（dystrophin），占总肌肉蛋白的o.002%，为细胞支架蛋白，位于肌膜的内侧，氨基端与肌动蛋白结合，羧基端与糖蛋白相结合形成复合物，由此细胞骨架膜与细胞外糖蛋白相连，在细胞外基质内形成数个桥梁，当抗肌萎缩蛋白缺乏时，正常肌膜与细胞外基质之间的相互作用发生障碍，导致肌纤维的渗透脆性增加，肌酸激酶（CK）等细胞内成分的逸出及Ca2+、Na+大量内流，从而导致肌肉的变性坏死。

　　尽管临床表现不同，但在病理学上变化基本一致，肌营养不良症的早期表现为肌质网的扩大、排列不规则，肌纤维呈均质样变性，随着疾病进展，不断出现肌纤维细胞的坏死和再生，继而出现肌细胞数量减少，肌内膜明显增生，最终表现为肌纤维的增大、分叉、透明样化、萎缩，肌肉组织被大量结缔组织和脂肪组织充填，可产生假性肥大。心肌细胞可有脂肪浸润和纤维化而变性。