女童贝克型肌营养不良如何诊断 克型肌营养不良遗传方式

一、女童贝克型肌营养不良如何诊断

　　贝克型进行性肌营养不良常常会被误诊为肢带型进行性肌营养不良或脊髓性肌肉萎缩症，因此在确诊为贝克型进行性肌营养不良之进行基因检测和肌肉活检是必要的。

　　医生需要确定患者肌肉萎缩的原因是肌肉本身的问题还是控制肌肉的神经问题，控制肌肉的神经（运动神经）把来自大脑和脊髓的指令传递给肌肉，控制肌肉的神经出了问题，也会导致肌肉萎缩。

　　通常通过运动能力的检查能确定肌肉萎缩的根源，在某种情况下，要进行肌电图和神经传导的检查，这些检查通过肌电波的波动来确定问题在于肌肉本身还是控制肌肉的神经。

　　医生还要给患者验血，检查患者的CK（肌酸激酶）水平。这种酶会从被破坏的肌肉组织中渗漏出来，使血样中CK水平升高。CK水平高，通常表明肌肉因一些异常的原因，如肌肉萎缩、肌肉炎症等，使肌肉本身发生了变化，因此，高水平CK提示肌肉本身是造成肌肉衰退的原因，但却不能确切地告诉我们是哪一种肌肉疾病。

　　为了确诊是什么原因造成了肌肉萎缩，医生可能会要求患者进行肌肉活检，从病人身上取出一小块肌肉组织，通过对该肌肉样本的检查，医生能够了解肌肉内部究竟发生了什么问题，现代技术能够区分出是肌肉炎症还是杜氏进行性肌营养不良、贝克型进行性肌营养不良或者肌营养不良的其它不同类型。肌肉活检还可以使医生了解肌细胞中有哪些蛋白存在，这些蛋白的数量以及确切位置。这些信息可以使医生确定患者是杜氏进行性肌营养不良（抗肌萎缩蛋白缺失）或贝克型进行性肌营养不良（抗肌萎缩蛋白数量不足或质量有问题）。核磁共振扫描有时也被应用，医生能够看到萎缩的肌肉中发生了什么病变。

　　一般在青春期甚至成年期才被诊断出得病，最初的表现是参加体育活动和军事训练有一定困难。为了弥补萎缩的肌肉和保持平衡，患者用脚尖走路，步态摇摆，腹部挺出。同杜氏患者一样，首先受累的部位是骨盆带、臀部、大腿和肩部。但是BMD患者个体肌肉萎缩的程度差别较大，一些患者30岁以后可能需要坐轮椅，有些人只需要轻微的支撑，例如用拐杖等。

二、克型肌营养不良遗传方式

　　1、缺陷基因存在于该家族的女性身上已经好几代了，但是无人知晓，可能是没有男孩得此病，也可能好几代以前有人得此病但在当时的医疗条件下不知是何病。

　　2、在发育成胎儿时，发生了新的基因突变，一旦他产生了遗传性疾病，即使是基因突变是自发产生的，也能将这种突变遗传给他的后代。

　　男性贝克型进行性肌营养不良患者不会将有缺陷的基因遗传给儿子，因为他遗传给儿子的是一个Y染色体，但他肯定会将有缺陷的基因遗传给他的女儿，因为他把他唯一的一个带有基因缺陷X染色体遗传给了他的女儿，她的女儿们成为缺陷基因的携带者，这些女儿们所生的男孩将50%的概率成为贝克型进行性肌营养不良患者。

　　当女孩遗传了她母亲的有缺陷的基因，同时她又从她父亲那里得到了一个正常的基因，使她有足够的抗肌萎缩蛋白，而男性患者无法得到正常的基因来弥补他的有缺陷的基因。尽管一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现，但她们中少数人也会有一些轻微的不正常表现。

　　这些女性因抗肌萎缩蛋白的不足，背部、腿部、手臂肌力稍差，容易疲劳，还可能会有心脏问题，造成呼吸短促或无法进行较激烈的运动。心脏问题不加以治疗，可能会很严重，甚至危及生命。可能是缺陷基因携带者的女性最好进行全面检查，确定是否是携带者，如果是，就应进行力量评估和对心脏进行监视以避免心脏的问题进一步恶化。

三、肌营养不良的预防有哪些措施

　　1、体育锻炼，按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

　　2、保持清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

　　3、积极与疾病作斗争，适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

　　4、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。

　　5、保持乐观愉快的情绪：预防肌营养不良症要注意保持乐观愉快的情绪，长时间的精神紧张等会使大脑的调节失常，使肌跳加重，从而导致肌营养不良症的发生。

　　6、合理调配饮食结构：合理调配饮食结构也是预防肌营养不良症发生的一个主要的方面，在生活中要注意适当的吃一些高蛋白米高能量的食物，还应该少吃一些辛辣食品。

　　7、预防感冒、胃肠炎：一旦发生感冒、胃肠炎，人体的自身免疫力会下降，这就给了肌营养不良症趁虚而入的机会，所以避免肌营养不良症的发生，要注意预防感冒、胃肠炎的发生。

　　8、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

　　9、劳逸结合：大家在生活中还应该注意劳逸结合，不要强行的锻炼，因为强行的锻炼会使骨骼肌疲劳。

　　10、病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析，极早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常。

四、肌营养不良症应该如何护理

　　1、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。

　　2、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。

　　3、肌营养不良患者保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展

　　4、肌营养不良合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合饕膳，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。