嵊州一男子30年没出汗 源于基因出错

　　浙江嵊州一农民叫陈玉富，患上了十分罕见的、只有洋文名的毛病――fabry病。昨天，杭州的专家告诉记者，他们从没见过这种病，翻了几天的医学资料才给出诊断：这种毛病是基因出错，发病概率比打新股还低，只有36万分之一；患者不会出汗，非常痛苦。

　　陈玉富来杭州市一医院求诊那天，刚好气温达到近40℃。因为出不了汗，他浑身发烫，皮肤憋得发红。看到这模样，护士吓了一跳，给他量了体温，果然高达39.5℃！但陈玉富却轻松地摆摆手说：“没事的，一会儿就降下来了。”果然在有空调的候诊室还没坐上10分钟，陈玉富的肤色、体温都恢复了正常。

　　“医生，我到底是什么毛病？”陈玉富想搞明白自己怎么不会像常人一样流汗呢？这句话，病人已经问了几十年。

　　皮肤太烫了，用水降温

　　39岁的陈玉富回忆说：10岁那年夏天，疯玩后回家，却流不出汗，全身像被火烧着了！从此之后，陈玉富就再也没有出过汗。只要天一热，陈玉富就不敢跑动，也不能干体力活，照他的话说：“做个男人很闷。”家里没有空调，稍稍一动，体温上升，他只能用毛巾蘸水一遍遍擦身，或者干脆趴在地上，以降低体温。陈玉富有一个哥哥，患有同样的怪病，在18岁那年不明不白地去世了。去世前，因为无法排汗，双腿肿胀，几乎快把皮肤撑破。

　　父亲早逝，靠母亲一人持家，家里拿不出多余的钱为陈玉富看病。“儿子还是很要强的，自家1亩土地他种上了苗木，养了桂花，只可惜销路不好。去年，一株一米多高的桂花树只能卖2元钱。”陪来看病的陈妈妈说。此次赶来看病不光是因为不会出汗，陈玉富还多病缠身，尤其是颈部有个肿块，让他吃饭也成了件难事。

　　确诊需要基因检测

　　把陈玉富各种症状拼接起来，杭州市一医院血液科医生陈况发现陈玉富的体内缺乏一种酶，造成代谢物体内堆积。这是一种叫“fabry”的遗传疾病，症状特点就是小时候手脚疼痛，无汗，之后心脏、肾脏、神经系统受损。医学书上说，患者平均寿命只有41岁。

　　不过为他主诊的陈况却不那么悲观。“目前，我们只是做出初步的临床诊断，如果要确诊，需要到上海瑞金医院做专门的基因检测。如果被确诊，说明陈家的基因有缺陷，很可能陈玉富的妹妹也是缺陷基因携带者。这个家族，今后要优生优育，需要早做基因检测，采取相应的预防措施。”

　　陈玉富当务之急是手术切除颈部的肿块，能好好吃个饭。然而手术的钱成了陈家的犯难事。为了确诊毛病，一项项检查费已让陈家不堪重负。陈妈妈60多岁，在幼儿园做保洁工作，每个月的工资不够付儿子的医疗费。陈玉富昨日不得不先放弃治疗，回家筹钱。

　　昨天出院时，陈妈妈说，回家的路费应当够了。她掏出口袋里的钱，数了数，总共40元。看着陈玉富和他的母亲搀扶着走出医院大门，记者的心里也酸酸的，盼望他们能顺利筹到医疗费去上海。本报也将继续关注他在上海求诊和治疗的情况。

　　无汗罕见，少汗常见

　　据了解，由基因缺陷引起的无汗十分罕见，但由其他疾病引起的少汗症状并不少见。汗腺本身的异常或神经通路不通，都会造成出汗难，表现有以下几种：

　　(1)先天性汗腺发育不良或汗腺缺乏，可表现为全身性或局限性无汗。

　　(2)某些皮肤病，例如严重的鱼鳞病、硬皮病、麻风病、放射性皮炎、皮肤萎缩等，可引起局限性无汗。

　　(3)神经损伤，例如横贯性脊髓炎、小儿麻痹、截瘫，以及交感神经、延髓、桥脑的局部损伤，均可引起全身性或局限性无汗。

　　(4)某些内脏疾患，如糖尿病、尿崩症、慢性肾炎、粘液性水肿、恶性肿瘤等。此外，维生素a缺乏等，也可引起全身性无汗。

　　多汗症越来越多

　　与出汗难相反的，大冬天还汗如雨下的多汗症病例却越来越多，发病率约为1%，在亚热带发病率可以达到3%左右，其中约12%有着家族史。

　　杭州市中医院皮肤科专家邬成霖介绍：这类毛病对身体健康没有大妨碍，只是手汗多得会滴下来，给患者的日常工作生活造成一定的困扰。相对无汗症，手汗症治疗简便多了，只要做个小手术即可。