女孩靠输血治疗 罕见病由先天基因缺陷造成一生需靠输血维持生命

　　女孩靠输血治疗，罕见病由先天基因缺陷造成一生需靠输血维持生命。彭双芹怀着两个月孩子的时候，是在2011年的春节。丈夫骑摩托车载着她，穿过五天四夜的风雪，从打工的广东赶回贵州老家过年。那前后几年，她都没见过那么大的雪，踩下去没到小腿，途中有一次摔车，几乎把丈夫汪正年吓死。

　　半年多后，彭双芹生下这个女婴，后来随她姓，改名彭树琳。出生时候六斤四两，三个月过后，却瘦到只有四斤多重，肤色苍白，脸黄，开始他们以为是黄疸，后来知道是贫血，以为吃点营养品就能好。

　　而这些症状，最终证实是重度地中海贫血，这种罕见病由先天基因缺陷造成，一生需要依靠输血维持生命。随着他人血液输入体内的，还有渐渐过量累积的铁元素，需要通过服用昂贵的药物来排出。想要根治，只能骨髓移植。

　　汪正年十六岁那年，要等家里卖了米，才有钱去交学费。老师说他“你家每年都一样”。他一时间受不住这样的话，离开贵州老家，去广东打工，认识了同乡的妻子，结婚生子。树琳出生发病后，汪正年夫妇才发现，原来两人都是地贫基因的携带者。大女儿撞上了四分之一几率的幸运，健康降生，二女儿却抽中了最坏的签。

　　汪正年所在的贵州，十个人中约有一个人携带地贫基因， 而根据《中国地中海贫血蓝皮书》显示，最严重的广西地区，地贫基因携带者超过20%。一个地贫婴儿的出生，意味着几十上百万维系生命的费用，和一个未必乐观的结果。

　　女孩靠输血治疗

　　彭树琳在上海儿童医学中心输血。在树琳出生前，汪正年夫妇并没有产检的意识，“听都没听过这种病。”而在树琳出生后，当地县医院也不知道是什么病，直到汪正年夫妇辗转了几家医院，到了遵义，才最终确诊。树琳已经输了快五年的血，从出生一两个月开始。那时每次输半个单位的血，她的脸色就会迅速红润起来，到现在，每次要输两个单位的血，每月输两次。排铁的药也不好喝，她总是长久捧着杯子，喝不完小半杯化开的药剂。

　　听到上海可以做骨髓移植的消息，汪正年夫妇带着树琳来到上海。走之前，树琳在村子里对很多人说，“我要去上海做手术啦，以后我就好啦”。

　　可是医生对汪正年说，先交钱吧。问多少，二十万。汪正年当时心凉了，很艰难地说，“我们没有这么多钱。”

　　他以为可以先交一些，再筹措剩余的手术费，就像这五年来，因为千里骑行回乡过年的故事，吸引到关注和捐款，六十多万元为女儿续命到现在。而近一半的“地贫”患儿，都没能活到树琳现在的年纪。可他只有一个星期的时间，去填上十万多元的手术费缺口。

　　《中国地中海贫血蓝皮书》显示，中国90%以上的“地贫”患者家庭，年收入低于6万元人民币，60%以上的家庭收入低于3万元，而几十万甚至百万的输血和治疗费用，造成了灾难性医疗支出，这些家庭从此陷在贫困里。

　　汪正年夫妇带着一双儿女，现在住在上海儿童医学中心对面的旅馆里，树琳的大姑陪着树琳一家来到上海，她觉得手术是一定要做了，吃了一段时间的术前药，她觉得树琳的头发掉的都有些狠了。

　　树琳出生后不久，依照习俗，爷爷奶奶送了她一对银镯子，然而她戴在手上总是很快变黑。久了之后，汪正年夫妇就收起了那对镯子。如今弟弟汪皓钥手腕上也有一对银镯子，还是明晃晃的挂在哪里，几乎不需要清洗。这个两岁多的儿子，是为了救姐姐而来到世上的。唯一有可能根治地中海贫血的办法，是找到骨髓配型成功的对象，进行骨髓移植。

　　汪正年带着女儿去做配型，排了三年队，终于找到了三个志愿者。一个志愿者最终没同意捐献，第二个志愿者怀了孩子，不能再做骨髓移植，而第三个志愿者，与树琳只是有一半相合。

　　而另一条路，就是再给树琳生一个血亲同胞，把骨髓移植给姐姐。

　　彭双芹查看输血管中是否有气泡。汪正年夫妇本身都是地贫隐性基因的携带者，能够生下健康孩子的几率只有四分之一，还需要与树琳的基因相匹配。彭双芹怀过两个孩子，都不是完全匹配，他们不得不放弃。

　　2013年，小儿子降生，取名汪皓钥。

　　皓钥18周的时候，汪正年夫妇去做了检查，确认孩子健康。他们忐忑不安，等了一个月脊髓配型的结果，医生说，恭喜你，完全配上了。汪正年很高兴，觉得孩子有救了。五岁到七岁，是树琳接受手术，最好的时候。

　　然而走到最关键这一步，这个负债累累的家庭却无力再支付一次手术费用了。为了照顾孩子，汪正年和妻子回到了老家。妻子照顾三个孩子，一家人的生活压在了汪正年一个人身上。老家的工资没有广东高，他做一天工，挣一百二十块钱，一个月所得，堪堪女儿一盒药钱。

　　汪正年发出求助消息后，他会接到电话，让他不要给女儿输血，说吃点红枣就会好。他谢谢了打电话来的人，没有力气再说什么。

　　女儿刚确诊重度地贫的时候，连他们自己，都以为这是吃红枣花生补一补，就可以治好的病症。然而除了定期输血，树琳每天吃两次排铁的药，一千九百八十元一盒，一个月需要五盒。

　　因为手背上的血管太细，比常规针粗的输血针，只能扎在彭树琳手腕一侧。

　　汪正年和妻子并未后悔离开了打拼六七年的广东，而是庆幸自己把女儿照顾的很好，不像很多地贫患儿，因为疏于照料而骨骼变形，只是在说起女儿的鼻子有些塌下去的时候，忍不住难过。

　　哪怕树琳每天只能上一两个小时的幼儿园，汪正年夫妇还是送她去了幼儿园。树琳并没有很多朋友，村里的家长还不知道地贫是一种什么样的疾病，让孩子不要和树琳玩。有时候弟弟去朋友家玩，树琳也会拉一拉弟弟，说不要去。

　　输了快五年血之后，问打针疼不疼的时候，她已经会摇摇头，说不疼。

　　在出生前的那场风雪之后，树琳活到了最适合手术的年纪，父母为她生下了可以移植骨髓的弟弟，但她并不知道，能不能等到最重要的那场手术。

　　由于地中海贫血根治困难，医学上建议通过产检，避免下一代患儿的出生。如果汪正年夫妇做过产检，那么树琳本不会来到人世。

　　但既然女儿来了，汪正年就想竭尽全力留住她。