小儿两性畸形是什么意思 这些症状就是小儿两性畸形

一、小儿两性畸形的基本信息

　　小儿两性畸形，是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

　　两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人，是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征，影响性别的确定。

　　1.分类

　　(1)真两性畸形：性腺生殖器及性征具有男女两性的特点即性腺为卵巢与睾丸或为卵睾染色体为46XX者占50%左右46XY及嵌合型者各占25%。

(2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。

　　①男假两性畸形：性腺及染色体为男性生殖器为女性。

　　②女假两性畸形：性腺及染色体为女性生殖器为男性。

　　2.病因在胚胎发育过程中若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时都可发生两性畸形。

二、小儿两性畸形有什么表现吗

　　(1)男假两性畸形：属于睾丸退化综合征因退化的时期不同可有不同的临床表现。

　　①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育未分泌MIF及睾酮故内外生殖器完全为女性。

　　②睾丸女性化（亦称雄激素不敏感综合征）：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体对体内的雄激素不反应致体外生殖器发育为女性;因睾酮分泌了MIF苗勒管退化而无女性内生殖器生殖器缺乏5α还原酶时亦可引起此症属家族性常染色体隐性遗传病。

③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏睾酮去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻内外生殖器发育为女性型其睾丸发育不良也分泌MIF。

　　1720碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏均影响雄激素合成而发生男假两性畸形。

　　(2)女假两性畸形：

　　①先天性肾上腺皮质增生症（肾上腺性综合征）：雄激素过多引起女孩男性化见于21及11β羟化酶缺乏症。

　　②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物如炔诺酮保胎。

三、小儿两性畸形的不同治疗方法

　　1.真两性畸形

　　根据社会性别的心理发展及病人和家属的意愿取舍为主，根据性腺、性器官的优势取舍为次。如作为男性，则应切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房，阴道可不予处理。作女性者，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行修复术。到青春期后再根据性别应用性激素治疗。

　　2.假两性畸形

　　（1）男性假两性畸形 确定性别以年龄越小越好，一般2～3岁为宜。男性外生殖器型作男性最佳，原则上只需性阴茎矫直及尿道成形术。似男非男型主要根据阴茎和睾丸的发育情况、社会性别、家属及患者意愿而定。睾丸女性化型社会性别多为女性，多数乳房已发育，可行两侧睾丸切除并作阴道成形术。

　　（2）女性假两性畸形 需糖皮质激素终身替代治疗，调整剂量以维持24小时尿-17酮类固醇于正常水平，可促进月经来潮，乳房发育，体毛相应减少，皮肤逐渐细腻，面部清秀等。肥大阴蒂需行阴蒂阴唇整复术及阴道外口增宽术等。

四、小儿两性畸形的三个预防方法

　　预防/小儿两性畸形

　　1.真两性畸形如不能做到社会性别与生殖器性别一致时患者的心理创伤重大如保留的性腺与生殖器官发育异常则影响生育。

　　2.XY单纯性腺发育不良发育不良的性腺发生恶性肿瘤的比例较高一旦发生预后不良不能生育。

　　3.睾丸女性化睾丸在腹腔外者发生肿瘤的机会较少故可在发育成熟后切除性腺不能生育。

　　其余的两性畸形可能影响生育适当的药物治疗寿命不受影响21-羟化酶缺乏症治疗后可能生育少数遗传。

对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别，因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如改变其性别，就有可能造成将来的心理变态。所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别，应根据外生殖器的形态及社会性别来决定。并根据确定的性别，选择相应的成形手术，并在必要时给予相应的性激素治疗，以促使其符合性别的第二性征的发育。