小儿两性畸形的症状是什么 怎么治疗小儿两性畸形

一、小儿两性畸形的症状

　　1.真两性畸形

　　（1）出生时：外生殖器不易辨认为男或女，多数有阴茎。

　　（2）青春期发育中：两性的特征逐渐显露，如乳房发育、阴茎长大，甚至行经。

　　（3）生殖器：外生殖器为两性。如有阴茎，阴囊分为二侧似大阴唇，阴囊中可有睾丸或卵睾。有阴道。有睾丸的一侧内生殖器为附睾、精索，有卵巢的一侧有宫颈、子宫及输卵管。子宫发育可能不良。

　　2.假性性早熟

　　（1）XY单纯性腺发育不全：

　　①青春期前：为完全正常的女孩表型。

　　②青春期：身材长高，女性性征不发育，无月经来潮。

　　③其他：内、外生殖器呈幼女型。如性腺发生恶变，则盆腔有包块，甚至腹水。

　　（2）睾丸女性化：

　　①青春期前：为正常女性，或基本为女性伴阴蒂较大。

　　②青春发育后：出现女性性征，但无腋毛（或少）及阴毛（或少量），无月经来潮。

　　③有睾丸：腹股沟或大阴唇内或可触及结节状物，小如黄豆，大如正常的睾丸。

　　④无子宫及输卵管：阴道短，无子宫及输卵管。

二、小儿两性畸形的治疗

　　对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别，因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如改变其性别，就有可能造成将来的心理变态。所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别，应根据外生殖器的形态及社会性别来决定。并根据确定的性别，选择相应的成形手术，并在必要时给予相应的性激素治疗，以促使其符合性别的第二性征的发育。

　　1.真两性畸形 手术切除与社会性别不一致的性腺，修复外阴使与社会性别一致。

　　2.XY单纯性腺发育不良 一旦确诊，立即切除性腺及发育不良的子宫，然后用女性激素替代治疗。如性腺已发生恶性变，则按恶性肿瘤处理。

　　3.睾丸女性化 如睾丸在腹腔外，可于青春期发育完善后切除睾丸，然后行雌激素替代治疗。如睾丸在腹腔内，则早期切除。

　　4.雄激素合成不足 如社会性别为女性，需切除睾丸，然后用女性激素替代治疗，同时补充肾上腺皮质激素。

　　5.21及11β羟化酶缺乏症引起女孩男性化时，补充肾上腺皮质激素，切除增大的阴蒂。

三、小儿两性畸形的预防护理

　　参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防性优生措施：

　　1.禁止近亲结婚。

　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　4.遗传咨询。

　　5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

四、小儿两性畸形的检查

　　实验室检查：

　　1.染色体核型检查 末梢血及（或）性腺、皮肤的染色体核型检查：

　　（1）真两性畸形：核型为46，XX；46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。

　　（2）男假两性畸形：染色体为46，XY。

　　（3）女假两性畸形：染色体为46，XX。

　　2.内分泌检查

　　（1）血雌二醇、睾酮：青春发育期测定有意义，XY单纯性腺发育不全时，E2及睾酮均低。睾丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性。雄激素合成不足者，二者均低。而真性假两性畸形者，二者均高，可达正常范围。21及11β羟化酶缺乏者，睾酮增高，雌激素低于正常女性。

　　（2）24h尿17-酮类固醇：雄激素增高者，排量增高。

　　（3）血皮质醇：21-羟化酶缺乏时可能减少。

　　其他辅助检查：

　　做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。