小儿两性畸形的症状是什么 怎么治疗小儿两性畸形_

一、小儿两性畸形的病因

　　女性假两性畸形（femalepseudohermaphroditism，FPH）是指患者具46XX核型，有正常的卵巢和Muller管结构（子宫、输卵管和阴道上2/3），无华氏管结构，其解剖学异常仅限于外生殖器男性化。

　　外生殖器男性化缘于胚胎在性分化时期内接触了雄激素，最常见的病因为先天性肾上腺皮质增生症。其男性化和程度取决于雄激素接触的时期。胚胎12周时，阴道已从尿生殖窦中分离出，在此之后接触雄激素只引起阴蒂肥大而无其他男性化表现。由于Muller管的退化依赖于胎睾分泌的AMH，因此FPH者的Muller管结构完好。但是，如FPH是致畸因子所致，则FPH是全身性先天畸形的一部分，它不受这些性分化程序诱导因素的影响。

　　母亲在孕13周前先兆流产时接受孕激素治疗者可引起胎儿阴道后部融合、阴唇阴囊化、阴蒂肥大甚至阴茎化；但是13周后接受治疗则以引起阴蒂肥大为主。各种雄激素制剂的接触如睾酮、达那唑也可致女婴外阴男性化，但近年此类报道已较少，因孕期一般都避免应用性类固醇制剂。

二、小儿两性畸形的症状是什么

　　1.完全性雄激素不敏感综合征亦称睾丸女性化综合征。是最常见的男性假两性畸形，为X伴性隐性遗传、核型为46.XY，性腺为睾丸并能分泌睾酮，但由于靶细胞雄激素受体合成障碍，靶器宫对雄激素不起反应，影响了性器宫始基向男性方向发展，外生殖器转向女性型。青春期后出现乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。无子宫和输卵管。阴道呈盲端，性腺常位于腹股沟或腹腔内，有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常，呈幼稚型。

　　2.不完全性雄激素不敏感综合征较少见。细胞的雄激素受体部分缺乏，出现不完全男性化，导致性别难以分辨。多数体态及表型属女性，核型为46，XY.有睾丸，常位于腹腔内或腹股沟区域。外生殖器多有两性畸形，表现为不同程度的阴蒂增大或为短小阴茎，阴道短浅，呈盲端，青春期开始后可出现阴毛、腋毛增多和阴蒂继续增大等男性化表现。

三、小儿两性畸形的检查方法

　　1.遗传性别鉴别

　　染色体核型分析及Y物质鉴定。

　　2.MIF测定

　　MIF提示胎儿时睾丸功能，正常青春期时仍可检出。阴性者男性可有Muller管结构存留。

　　3.类固醇激素和垂体-肾上腺轴功能检查

　　类同醇激素合成通路异常或雄激素代谢作用异常所致男性或女性假两性畸形，类固醇激素测定对鉴别缺陷阶段必不可少，包括基础值、兴奋试验和抑制试验。

　　4.垂体-性腺轴功能检查

　　性腺发育不良者2岁前和青春期或其后有血LH、FSH增高。对间性者为了解有无功能的睾丸组织及其睾酮合成能力可进行HCG兴奋试验，多在剖腹探查前进行。

　　5.雄激素敏感试验

　　协助诊断雄激素不敏感综合征及特发性小阴茎，亦可为间性者选择男性性别的可能性提供参考。肌注丙酸睾酮25mg，每3周1次，共4个月，如阴茎能较治疗前增长2.5cm可除外雄激素抵抗

四、小儿两性畸形的治疗方法

　　1.雄激素替代治疗

　　雄激素合成障碍者选择男性性别时，若出生时有小阴茎则在18个月前作矫形手术前、后短程应用雄激素使阴茎达到同龄儿大小。一般用丙酸睾酮25mg，每3周肌注1次，共4个月，有效者治疗后阴茎比治疗前至少增长2.5cm，除引起短暂的线性生长和骨龄加速外无其他副作用。阴茎能增大者暂停替代治疗，观察至青春期，若无自发青春期发育则再次给予雄激素替代，一般用丙酸睾酮肌注，25mg（10～50mg）每周2次，至有满意第二性征后暂停或间歇应用，至成年期为解决性生活问题时再重新应用。也可应用长效制剂庚酸睾酮100～200mg.每月1次肌注。口服制剂可选用甲睾酮，开始时每天30～100mg（1～2mg/kg）。分2次服，呈现男性化作用后用半量维持，舌下含服时剂量为口服时一半。有认为口服雄激素制剂吸收不规则，并可能导致严重肝脏损害，应避免使用。此外，尚可用睾酮植埋片（75mg/片）埋植于阴囊、大腿或臂部皮下，首选阴囊部位，每6周1次，药物在局部皮肤组织内转化为DHT，血DHT水平升高，比全身应用睾酮制剂更为安全有效。

　　2.雌激素替代治疗

　　对选择作女性的男性假两性畸形无自发青春期发育者（完全性雄激素抵抗综合征可以有较好的乳房发育）应给予雌激素替代治疗诱导女性第二性征。一般在12至14岁开始，至有满意的乳房和阴毛发育（一般需6至24个月）后改为与孕激素联合应用，宜采用连续联合疗法，即雌激素和孕激素联合连续应用。