小儿海蓝组织细胞增生症的症状表现有哪些 那些原因导致的小儿海蓝组织细胞增生症_

一、小儿海蓝组织细胞增生症有哪些症状表现

　　小儿海蓝组织细胞增生症是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。没有地区或种族特异性，也没有年龄特异性，从婴儿到老年均可发病。该病是常染色体隐性遗传性疾病，该病征病因未明。所以不是近亲结婚多不太可能得这个病。

　　症状表现

　　该病起病年龄不限，从婴儿到老年都有可能发病，40岁以下发病的多见，该病征临床过程类似戈谢病慢性型，起病隐匿，病程长，均有肝脾肿大。脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，

　　因血小板减少，皮肤可见紫癜，少数病人有黄疸，可能因磷脂或糖脂在肝内蓄积引起进行性肝功能衰竭，偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素，皮疹，眼底斑点区有白色环。1/3的病例有肺部浸润，像肺结核或结节病。

　　若病人出现上述症状，确诊需检查是否有海蓝组织细胞的存在。 骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断该病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞综合征后，尚须进一步寻找原因，在排除为继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。

二、小儿海蓝组织细胞增生症的病因

海蓝组织细胞增生症系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒。本病起病年龄从婴儿到老年，多<40岁。小儿海蓝组织细胞增生症的发病原因：

　　(一)发病原因

　　认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病，本病征病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。

　　(二)发病机制

　　可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致， Blankenship等曾报道有一家3人均患本病，故提示常染色体隐性遗传性疾病。常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状，可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。

三、小儿海蓝组织细胞增生症的检查

海蓝组织细胞增生症系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒。本病起病年龄从婴儿到老年，多<40岁。小儿海蓝组织细胞增生症的检查：

　　1.血象 因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞减少和血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。

　　2.血液检查 血清酸性磷酸酶增高。

　　3.尿黏多糖排出量增高。

　　4.骨髓检查 骨髓中可见大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。

　　5.病理检查 对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。

　　1.B超 可见肝、脾肿大，肝硬化表现。

　　2.X线胸片 见肺部浸润影。

　　3.脑电图检查 可发现异常脑波。

四、小儿海蓝组织细胞增生症的并发症

海蓝组织细胞增生症系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒。本病起病年龄从婴儿到老年，多<40岁。小儿海蓝组织细胞增生症的并发症：

　　肝脾大，婴儿多伴黄疸，逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。

　　肝硬化：具体表现为肝细胞弥漫性变性坏死，继而出现纤维组织增生和肝细胞结节状再生，这三种改变反复交错进行，结果肝小叶结构和血液循环途径逐渐被改建，使肝变形、变硬而导致肝硬化。早期无明显症状，后期则出现一系列不同程度的门静脉高压和肝功能障碍，直至出现上消化道出血、肝性脑病等并发症死亡。

　　肝功能衰竭：肝细胞受到广泛严重损害，机体代谢功能发生严重紊乱而出现的临床综合征。肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中，症候险恶，预后多不良。

　　紫癜：皮肤和粘膜出血后颜色改变的总称。临床表现为出血点、紫癜和瘀斑，一般不高出皮面，开始为紫红色，揉捏压等动作不能使淤斑散开，会逐渐变浅，至两周左右变黄而消退。

　　避免近亲结婚，是预防遗传病最有效的措施。这个遗传性疾病，病程长而且难以治愈，所以有遗传史去前提下需要在孕期做孕检，以避免生出患该病的宝宝。