地中海贫血预防需要从产前检查入手！

　　父母是地贫基因携带者

　　产前诊断要早做

　　有些家长感到不解，为什么我生了两个孩子，一个是重型地贫，一个却健健康康呢?黎青称，如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为α地贫携带，或者同为β地贫携带)，他们生出重型地贫儿的几率就高，但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为地贫携带者，另1/4的机会为重型地贫患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带α，一个携带β)，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子一般不会得重型地贫。

　　由于重型β地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测，或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。

　　重型α地贫虽然多胎死腹中，但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大，如果等到B超发现，往往已到怀孕中后期，这时再选择流产对身体也不好，因此黎青建议：父母均为α地贫携带者，也要早做产前诊断。

　　如何防重型β地贫儿出生

　　婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。有些国家(如塞浦路斯)结婚时男女双方进行β地中海贫血携带者筛查，在孕10周前进行产前胎儿筛查，必要时终止妊娠等预防措施，使重型β地中海贫血患儿的出生率大幅下降，从300例/年降至1～2例/年。

　　β地贫的产前诊断技术：

　　(1)若父母双方均为β地中海贫血基因携带者，孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，采用多聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠;

　　(2)应用试管婴儿技术，于早期胚胎细胞取样，用PCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎，我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(PGD)技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。相信随着技术的完善，PGD将成为一种地中海贫血筛查的常规技术。

　　提早预防别生地贫儿

　　要避免重型地贫儿的出生，应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询，帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。

　　目前，参加自愿婚检的人越来越少，孕前咨询的人也少，不少准妈咪选择在怀孕四五个月才第一次产检，这样发现问题就比较晚了。专家建议，家长们不要等到生了一个地贫小孩再去重视优生优育的问题，最好提前准备，避免悲剧发生。

　　地贫基因携带的检查方法

　　第一种是扎手指看血常规：血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV>82fl，如果是α地贫携带者，该值一般不会低于82，但属于正常值偏低，一般在82~85;β地贫携带者则该值常小于82。

　　第二种静脉血看血红蛋白电泳：其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%~3.5%。α地贫携带者，该值是正常低值，一般为2.8或2.7;β地贫携带者则该值一般大于3.5。

　　第三种基因检测：前两种只能用来筛查，要确诊还需要做基因检测，它能确诊是哪一型的地贫病。

　　基因的结合规律

　　人体有42对染色体，对半分成42条，分别携带在精子和卵子中，精卵结合后，重新变成了42对染色体，胚胎就开始发育。如果精子和卵子都是携带着有病的那条染色体，重新结合后，患儿就会变成重型，如果只有一条染色体带病，重新结合后就仅仅表现为携带者。

　　人体控制α地贫的基因共四个。一个基因缺失是静止型，两个缺失是轻型，三个缺失是中间型，四个全部缺失是重型。静止型没任何不适，轻型者临床上常见轻度贫血，中间型又叫血红蛋白H病，病人常血红蛋白维持在60g/L-90g/L，可能需要每年输血;重型者不能存活。

扩展阅读:

一、地中海贫血的并发症

   1.过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

   2.输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。

   3.经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

   4.脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

   5.胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。

   6.除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。