常见的遗传病有哪些 预防遗传疾病的方法

一、遗传疾病在临床上都有哪些

　　糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。1

　　心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

　　高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%；如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。

　　肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到70%。即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。

　　高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。

　　皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是2%到3%；如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到5%至8%；如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。

　　鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

　　精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。

　　秃头：只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。

　　血友病：典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。

　　乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

　　抑郁症：一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

　　超重：女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。

　　骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。

二、预防遗传疾病的方法

　　① 避免近亲结婚。近亲结婚会增加一些遗传病的发生率。比如肝豆状核变性病人，非近亲结婚后代中的发病率为1/400万，而在表兄妹结婚的后代发病率为1/64。又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高3.8倍。我国婚姻法禁止近亲结婚就是从预防遗传病的角度出发的。

　　② 避免高龄生育。女性生育年龄不宜超过35岁。

　　③ 遗传咨询。有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询：年龄女35岁以上，男45岁以上；有遗传病家族史；夫妻一方有遗传病或是染色体畸变的携带者；有生育畸形儿史；有多次流产或胎死宫内史；有接触致畸物史，如接触放射线、放射性同位素等；早孕期有病毒感染史，如患感冒、风疹、流感病毒等。

　　④ 产前诊断。经过遗传咨询后，对一些有指征的孕妈妈做宝宝产前诊断，以了解有无先天性或遗传性疾病。常用方法有羊膜腔穿刺抽羊水检查，还可用B超扫描和做宝宝检查。

三、遗传病都有哪些分类

　　说起遗传病，相信大家都不陌生，我们经常能从新闻上听说某某家族有遗传病，导致一家多人患病。但是很多人对于遗传病的知识并不清楚，其实遗传病也是有很多种类的，也不一定所有的遗传病都会遗传。遗传病都有哪些分类呢?

　　隐性遗传病

　　当父母双方都带有引起隐性遗传病的基因并传递给子代两个隐性病理性基因时，子代有可能患隐性遗传病。但是，引起隐性遗传病的病理性基因较正常基因力量弱，因此，带有一个隐性基因和一个正常基因的人就不会患隐性遗传病。两个遗传基因中一个为隐性病理性基因，一个为正常基因的人称为病理性基因携带者。

　　双方均有隐性遗传病的男女结婚或病理性基因携带者与有此病的病人结婚时，容易生出隐性遗传病儿。就是病理性基因携带者之间联姻，也会生出患这种病的孩子。一旦患了隐性遗传病，这个隐性遗传基因就很难从该病人家庭血统中消失，其子孙后代大多为病理性基因携带者。

　　伴性遗传病

　　显性遗传和隐性遗传中的大部分病症不分男女，都可能发病，但先天性代谢异常中的某些病症则根据男女性别，决定是否有发病之可能。伴性遗传病的特征就是病人多见于男性，按性别不同，男女发病人数差别相当大。

　　调查一下患者家族，可发现伴性遗传病患者是男性，但传递该病理性基因的却是女性携带者，通过亲代女性传递给子代男性，从而引起发病。有代表性的病症是血友病。该病因外伤或牙齿、鼻子等部位轻微受伤，便流血不止，患此病的人大部分难以长寿，过早夭折(最近，已研制出含补血止血成分的药物)。此外，还有色盲、幼年型肌营养不良等症。

　　在丹麦，妇产科医生如发现妊娠者为伴性遗传病携带者，通常会预先检查胎儿是男是女，如为男婴，则采取相应的措施，尽量避免患血友病等伴性遗传病儿的出生。

　　为了更够分娩出优秀的后代，我们的医学工作人员也是一直在努力克服遗传病，让这种可怕的疾病不再无限制的延续下去，现在很多遗传病的研究有颇有成效，希望大家对此有信心，我们中有一天可以攻克这些疾病。

四、遗传病症状有什么表现

　　1.智能发育不全(mental retardation)

　　大多数常染色体病都有智能发育不全，从轻度至重度不等。如脆性X综合征是常见的智力低下的遗传。

　　2.痴呆

　　神经系统引起的痴呆也不少见。常见于Huntington舞蹈病、肝豆状核变性、进行性肌阵挛性癫痫、痴呆-帕金森综合征等，

　　3.行为异常

　　可表现为发作性兴奋、冲动、易激惹、烦躁不安、有时用力捶打头部、不能分辨干净与肮脏，如结节性硬化症可有人格及行为异常而误诊为精神分裂症。

　　4.语言障碍(speech disorder)

　　在神经系统遗传病中较常见，可由智能发育不全、发音障碍、先天性聋哑和其他语言障碍所致。其中智能发育不全患者的发音器官可正常或异常;而发音障碍则是发音器官的神经-肌肉装置发生器质性病变所致，可伴有或不伴有智能发育不全，表现为讲话缓慢无力，声音无抑扬顿挫，有明显鼻音、构音含糊、吐字不清，严重者甚至不能讲话;其他语言障碍是除外上述三种情况的发音障碍，如因患孩喉部发育不全而出现的哭声若猫叫的发音障碍。

　　5.不自主运动(involuntary movement)

　　在神经系统遗传病中较多见。尤其是累及小脑及锥体外系的遗传病。如肝豆状核变性及肌阵挛性小脑协调障碍所出现的扑翼样震颤;Huntington病、高氨酸血症可出现舞蹈动作(chorea);先天性手足徐动症、Lesch--Nyhan综合征出现手足徐动(athetosis);橄榄桥脑小脑萎缩所出现的软腭阵挛;肌束颤动见于婴儿型进行性脊肌萎缩症、肩胛腓骨肌萎缩症;肝豆状核变性及扭转痉挛可见口面部不自主运动等。

　　6.抽搐(convulsion)

　　与神经系统遗传病有关的抽搐，除了原发性癫痫以外，主要是指各类型的继发性癫痫。例如结节性硬化可发生婴儿痉挛、全身性大发作、局限性发作及精神运动性发作等。