遗传病的检查项目有哪些 怎样治疗遗传病

一、遗传病需要做哪些检查

　　检查项目：染色体检查

　　1.以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期（8周左右），而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。

　　2.用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。

　　3.伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。

　　4.应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织（如胎血等）进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。

二、遗传病的治疗方法

　　饮食治疗

　　某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

　　又如，中国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

　　药物治疗

　　药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

　　手术治疗

　　手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

　　基因疗法

　　基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

　　值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

三、遗传病的疾病类型

　　疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

　　其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

　　其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

　　第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

四、哪些遗传病一定会遗传给下一代

　　1.过敏或哮喘。 如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏，孩子有同样问题的几率是30%~50%，如果父母都患有哮喘或过敏症，那么孩子患病几率就会提高到80%。

　　建议：坚持母乳喂养，选择过敏原少的配方奶粉；家里尽量不养宠物；现在正是各种鲜花开放的时节，傍晚花粉较多，孩子尽量少外出，外出时要戴上眼镜和口罩。

　　2.高血压和高血脂。 如果父母双方中一人患有高血脂或高血压，孩子的患病几率大约是50%；如果父母双方都患有高血脂或高血压，那么孩子患病的几率将会达到75%。另外，如果爷爷奶奶中有人患心脏病，孩子得病的几率也非常高。

　　建议：除给孩子定期体检外，控制脂肪和甜食的摄入很关键。1岁后，应确保他们每天营养均衡，坚持锻炼身体，避免堆积过多脂肪。另外，有研究表明，母乳喂养能降低孩子患高血脂的几率，所以应尽量坚持母乳喂养。

　　3.肥胖症。 如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都有肥胖症，孩子肥胖的可能性就高达70%。专家提醒，儿童时期的超重问题不能忽视，因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。

　　建议：父母首先要以身作则，养成健康的饮食和锻炼习惯。孩子少喝含糖饮料，每天看电视不超过2小时。孩子2岁以后，应按时检查身体，由医生来判断总体系数是否正常，以便及早发现孩子的体重是否存在问题。

　　4.糖尿病。 如果父亲患有1型糖尿病，而且一直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病，那么遗传几率是1/17。研究表明，20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。2型糖尿病是一种与体重有关的糖尿病，具有更高的遗传性。

　　建议：保持良好的身材，坚持运动。如果孩子超重，并有糖尿病家族史，最好在孩子10岁后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。

　　5.近视眼。 如果父母都是高度近视，后代近视的概率很高；如果父母中一人是高度近视，而另一个是该基因的携带者，遗传给孩子的概率也很高；如果父母两人均是致病基因携带者，虽然他们本人不近视，但他俩的致病基因会遗传给孩子，使孩子具备两个近视基因，患近视眼的几率也会很高。

　　建议：对于大多数孩子来说，由儿科医生诊断就可以了。但对那些有眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视，3岁前开始治疗的效果是最显著的，所以尽早做出诊断尤为重要。