专家建议患有乳腺癌家族史的人提早进行基因测试

　　回放：

　　近期，好莱坞女星安吉丽娜？朱莉因为通过遗传基因检测发现患乳腺癌风险较高，便决定“先发制敌”，接受双侧乳腺切除手术。切除手术成功后，医生认为朱莉罹患乳腺癌的风险已从原来的87%下降到不足5%。且通过乳房重塑，朱莉跟原来看上去并没有什么区别。

　　疑问：

　　朱莉此举是否值得广大女性效仿？这类手术效果是否真的那么好？

　　解答：

　　根据卫生部2011年的最新统计数据，每年中国大陆地区有超过12.6万女性患上乳腺癌并有超过3.7万人因此而死亡。但专家对记者表示，虽然当前我国已经可以进行相关基因检测，但是否要效仿朱莉“切乳防癌”仍需斟酌。

　　建议有家族史的人进行基因测试

　　正是在对brca1和brca2两个基因片段进行检测的基础上，朱莉才得知自己罹患乳腺癌的风险。

　　“这两个基因就像人体内众多基因中的两个‘守门员’，它们在调节人体细胞复制、修复损伤的dna遗传物质以及促进细胞正常生长方面有重要作用。”北京协和医院妇科肿瘤主任医师谭先杰在接受本报采访时解释说。

　　由于可以抑制恶性肿瘤发生，brca1和brca2被称为“抑癌基因”。然而，当这两种基因发生突变后，它们所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

　　“brca1突变基因会让携带者一生患乳腺癌的几率接近90%；而brca2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率则同样高达85%。”瑞典卡罗林斯卡医学院教授、华大基因肿瘤转化研究中心主管潘蔷在接受《中国科学报》采访时说。

　　据潘蔷介绍，目前对brca1、brca2的基因检测可以分为全基因序列检查与针对常见突变的基因片段检查，而前者的花费高达10万元左右。

　　“在欧美国家，由于受到专利对商业检测的限制，这两个片段性基因检测收费在2万元人民币左右，我国的花费只有国外的1/7或1/8，华大基因的检测费用只有4500元。”潘蔷说，当前，已知的与癌症风险有关的50多个基因都可以检测，花费只有几千元。

　　“在已发现的造成brca1、brca2致病性基因突变的原因中，遗传性基因突变造成的乳腺癌仅占5%~10%，比例并不高。”北医三院肿瘤化疗科主任医师张照辉在接受本报采访时说。她建议有乳腺癌家族遗传风险的潜在群体进行检测，提早采取预防措施。

　　不过，专家认为，作预防性检测，心理支持也要跟上。否则，如果检测结果呈阳性，就“惶惶不可终日”，整天顶着巨大的心理压力，反而更危险。

　　切除乳腺后仍有风险

　　从医数十年来，张照辉仅经历过一例预防性单侧切除的案例，并且患者已是年过花甲的老太太。

　　“乳腺癌发生比率较高，301医院每年因为乳腺癌所做的切除手术要超过1000例。”中国人民解放军总医院肿瘤外科主治医师李成刚在接受本报采访时说，“但却仍未有预防性切除的案例。”

　　“现在来看，预防性切除在我们的行业里还没有形成规范，从国际上来看也是这样。”协和医院乳腺外科专家茅枫在接受本报采访时说。

　　专家表示，随着医疗水平的提高，乳腺癌患者的长期生存率已有很大改善，且临床上也可以进行保乳治疗。反而，乳腺切除后，患病风险也并非完全降低为零，而且切除手术本身也存在一定风险。因此，预防性切除应与家人和医生充分商量后再作决定。

　　张照辉表示，在乳腺癌病情四个分期中，目前北医三院一期病人的五年生存率在93%以上，二期五年生存率也在80%以上。

　　随着医疗技术的进步，乳腺癌治疗除了手术还有放疗、化疗、靶向治疗、内分泌治疗，“即便是晚期，也可以作为像高血压、糖尿病一样的慢性病来对待。”张照辉说。

　　而预防治疗则和患病后治疗一样，存在麻醉、术后愈合、是否会感染等风险。同时，乳房重塑也有风险。

　　张照辉曾碰到一例植入的假体破裂的情况。“如果材料与人体的相容性较好就没有问题，否则渗到皮下组织就比较麻烦。”

　　“破裂的原因肯定是胸部受到大的压力或是创伤，但这种几率非常小。”她说。

　　及早发现最重要

　　张照辉表示，乳腺癌主要有两个年龄高发段。一个是40~49岁左右的围绝经期，另一个是60岁卵巢萎缩期。

　　专家认为，为将乳腺癌病灶扼杀在“萌芽”之中，做好预防工作十分重要，应把定期体检与自检相结合。

　　“如果感觉乳房里有孤立的包块，或发现乳头塌陷、乳房皮肤皱缩、乳头流出血形乳汁或分泌物，就要引起高度重视。”李成刚说。

　　“基因控制不了，但是环境可以控制。”潘蔷说。任何癌症的形成都有自身基因和外部环境两个因素，而所有跟基因没有关系的环境因素都是可控的。抽烟、喝酒、熬夜、肥胖等都会增加罹患乳腺癌的风险，而母乳喂养则有保护作用。

扩展阅读:

一、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的概述

　　有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征：①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。②遗传位点特异性卵巢癌综合征。③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。