小儿多发性肾小管功能障碍综合征的护理措施 引发此病的原因有哪些

一、小儿多发性肾小管功能障碍综合征的发病原因是什么

　　1、原发性

　　（1）家族性遗传性（AD，ART XLR）。

　　（2）散发性。

　　2、继发性

　　继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。

　　（1）继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病（AR）、糖原病（AR）、Lowe综合征（XLR）、半乳糖血症（AR）、遗传性果糖不耐受（AR）、酪氨酸血症（AR）、肝-窦状核变性（Wilion病）（AR）。

　　（2）获得性疾病：多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植。

　　（3）中毒：重金属（汞、铀、铅、镉）、马来酸（Maleic acid）、来苏儿、过期四环素、甲基3-色酮（methyl 3-chromone）。

　　3、近端肾小管综合征：

　　近端肾小管综合征无临床症状，仅有轻度近端肾小管功能异常。

二、小儿多发性肾小管功能障碍综合征的临床表现是什么

　　1、一般表现：

　　一个家族中可以出现多人发病，在婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿，便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。

　　2、难治性佝偻病：

　　年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。

　　3、血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。

　　低磷血症：循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病（例如范可尼氏综合征），酗酒及抗维生素D佝偻病（家族性低磷血症）等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。

　　低钠血症：低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。临床表现有抽搐、木僵、昏迷和颅内压升高症状，严重可出现脑幕（tentorium）疝。

　　低钾血症：血清钾浓度低于3.5mmol/L（3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L）称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，细胞外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾（potassiumdeficit）。常见症状为肌无力和发作性软瘫，后者发作前可先有肌无力。低钾可使心肌应激性减低和出现各种心律失常和传导阻滞。轻症者有窦性心动过速、房性或室性期前收缩、房室传导阻滞；重症者发生阵发性房性或室性心动过速，甚至心室纤颤。低钾血症可有糖耐量减退，长期缺钾的儿童生长发育延迟。轻度缺钾者只有食欲缺乏、腹胀、恶心和便秘；严重缺钾者可引起麻痹性肠梗阻。

　　4、低分子肾小管性蛋白尿：

　　低分子蛋白尿是由于肾小管功能损伤，使经正常肾小球滤过的蛋白回吸收障碍所致。低分子蛋白一般指分子量4万d的蛋白质。因肾小管对低分子蛋白的再吸收及分解代谢起重要作用，在肾小管病变时低分子蛋白尿排出增多。

三、小儿多发性肾小管功能障碍综合征的治疗有哪些

　　1、佝偻病：

　　先用大剂量维生素D控制佝偻病，每天1万～5万U，从较小量开始，必要时加大，同时需要追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用二羟基维生素D3【1，25-（OH）2D3】。大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。

　　2、低钾血症和酸中毒：

　　如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂（钠盐和钾盐各100g溶在1L水中，钠、钾含量各为2mmol/L）对缓解低血钾症和酸中毒有效，合剂用量为2ml/（kg·d），但须根据血清二氧化碳结合力和血钾浓度以调整剂量。即使没有低钾血症，也应持续口服钾盐，否则在大量补充时，更多的钾将由肾脏丢失。

　　3、肾功不全：

　　在发病晚期往往出现肾功能不全，须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾、钠用量。

　　4、利尿：

　　氢氯噻嗪（双氢克尿噻）可造成细胞外容积减少而提高碳酸氢盐肾阈。

　　氢氯噻嗪（双氢克尿噻）：适用于：（1）水肿性疾病：排泄体内过多的钠和水，减少细胞外液容量，消除水肿。常见的包括充血性心力衰竭、肝硬化腹水、肾病综合症、急慢性肾炎水肿、慢性肾功能衰竭早期、肾上腺皮质激素和雌激素治疗所致的钠、水潴留。（2）高血压：可单独或与其他降压药联合应用，主要用于治疗原发性高血压。（3）中枢性或肾性尿崩症。（4）肾石症：主要用于预防含钙盐成分形成的结石。不良反应：厌食、呕吐、胃刺激等胃肠道反应；肠痉挛、头痛、眩晕、等中枢神经系统反应；紫癜、皮疹、光敏性皮炎等皮肤过敏反应等。

　　5、脱水：

　　静脉补液或口服补液，以防脱水。

四、小儿多发性肾小管功能障碍综合征一般护理有哪些

　　小儿多发性肾小管功能障碍综合征一般护理

　　1.父母应当加强儿童的生活管理，保证他们合理的学习时间，也应当合理的给予他们运动的时间，对于严重水肿的儿童应当保证绝对的卧床休息，在感染控制或水肿消失后给予适当的运动调理。

　　2.合理的饮食是关键，低盐饮食不宜长期采取，适当的控制钠盐的摄入是关键。

　　3.预防管理也是非常关键的，防止感染的现象出现，保证时刻清洁我们的皮肤，保证居住环境的空气新鲜，勤换内衣，定期的洗头，防止皮肤感染都是非常重要的。

　　小儿多发性肾小管功能障碍综合征常并发如下疾病：营养不良、生长缓慢，难治性佝偻病，各种骨骼畸形，酸中毒，蛋白尿，低钠血症，低钾血症，贫血和多发畸形等。

　　难治性佝偻病：年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。

　　酸中毒：体内血液和组织中酸性物质的堆积，其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降。测定血常规，红细胞比容，血气分析，二氧化碳结合力，血钠、钾、氯、钙、磷、尿素氮，尿常规、酮体、钠、钾、氯、钙、磷及pH，通过检查结果即可诊断。

　　低分子蛋白尿是由于肾小管功能损伤，使经正常肾小球滤过的蛋白回吸收障碍所致。低分子蛋白一般指分子量4万d的蛋白质。因肾小管对低分子蛋白的再吸收及分解代谢起重要作用，在肾小管病变时低分子蛋白尿排出增多。

　　低钠血症：低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。临床表现有抽搐、木僵、昏迷和颅内压升高症状，严重可出现脑幕（tentorium）疝。

　　低钾血症：血清钾浓度低于3.5mmol/L（3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L）称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，细胞外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾（potassiumdeficit）。常见症状为肌无力和发作性软瘫，后者发作前可先有肌无力。低钾可使心肌应激性减低和出现各种心律失常和传导阻滞。轻症者有窦性心动过速、房性或室性期前收缩、房室传导阻滞；重症者发生阵发性房性或室性心动过速，甚至心室纤颤。低钾血症可有糖耐量减退，长期缺钾的儿童生长发育延迟。轻度缺钾者只有食欲缺乏、腹胀、恶心和便秘；严重缺钾者可引起麻痹性肠梗阻。

　　贫血和多发畸形：先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。