日常该如何护理小儿多发性肾小管功能障碍综合征 小儿多发性肾小管功能障碍综合征出现后如何治疗效果好

一、小儿多发性肾小管功能障碍综合征病因

　　一、发病原因

　　本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。

　　常染色体隐性遗传：一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少，其中一人为携带者)，或是因为祖先给了携带者某种选择优势(例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾)。

　　Fanconi综合征的分类目前分为3类。

　　1、原发性

　　(1)家族性遗传性(AD，ART XLR)。

　　(2)散发性。

　　2、继发性：继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。

　　(1)继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病(AR)、糖原病(AR)、Lowe综合征(XLR)、半乳糖血症(AR)、遗传性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血症(AR)、肝-窦状核变性(Wilion病)(AR)。

　　(2)获得性疾病：多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植。

　　(3)中毒：重金属(汞、铀、铅、镉)、马来酸(Maleic acid)、来苏儿、过期四环素、甲基3-色酮(methyl 3-chromone)。

　　3、近端肾小管综合征：近端肾小管综合征无临床症状，仅有轻度近端肾小管功能异常。

　　二、发病机制

　　近端肾小管多功能损害的发生机制可能与上皮细胞的复合转运系统异常、能量代谢异常或浓度梯度缺陷等因素有关。

　　有人认为主要病理是近球小管变短，与肾小球连接部分变窄，从而发生代谢障碍，出现低血磷和不同程度的酸中毒，亦曾见尿浓缩功能障碍及低血钾。但有些肾病理检查则为正常。

二、小儿多发性肾小管功能障碍综合征症状

　　1、一般表现：一个家族中可以出现多人发病，在婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿，便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。

　　2、难治性佝偻病：年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。

　　3、血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。

　　低磷血症：循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。

　　低钠血症：低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。临床表现有抽搐、木僵、昏迷和颅内压升高症状，严重可出现脑幕(tentorium)疝。

　　低钾血症：血清钾浓度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，细胞外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾(potassiumdeficit)。常见症状为肌无力和发作性软瘫，后者发作前可先有肌无力。低钾可使心肌应激性减低和出现各种心律失常和传导阻滞。轻症者有窦性心动过速、房性或室性期前收缩、房室传导阻滞;重症者发生阵发性房性或室性心动过速，甚至心室纤颤。低钾血症可有糖耐量减退，长期缺钾的儿童生长发育延迟。轻度缺钾者只有食欲缺乏、腹胀、恶心和便秘;严重缺钾者可引起麻痹性肠梗阻。

三、小儿多发性肾小管功能障碍综合征一般治疗

　　一、治疗

　　1.大剂量维生素D：先用大剂量维生素D控制佝偻病，每天1万～5万U，从较小量开始，必要时加大，同时追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用1，25-(OH)2D3，大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。

　　2.加用电解质液：如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂(钠盐和钾盐各100g溶在1L水中，钠，钾含量各为2mmol/L)对缓解低血钾症和酸中毒有效，合剂用量为2ml/(kg·d)，但须根据血清二氧化碳结合力和血钾浓度以调整剂量，即使没有低钾血症，也应持续口服钾盐，否则在大量补充时，更多的钾将由肾脏丢失。

　　3.肾功不全：在发病晚期往往出现肾功能不全，须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾，钠用量。

　　4.利尿药：氢氯噻嗪(双氢克尿噻)可造成细胞外容积减少而提高碳酸氢盐肾阈。

　　5.补液：静脉补液或口服补液，以防脱水。

　　二、预后

　　本病征治疗适当时，佝偻病，酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转，但最后常发生肾功能衰竭和尿毒症，发病年龄越早的预后越严重。

四、小儿多发性肾小管功能障碍综合征的护理

　　小儿多发性肾小管功能障碍综合征一般护理

　　1.父母应当加强儿童的生活管理，保证他们合理的学习时间，也应当合理的给予他们运动的时间，对于严重水肿的儿童应当保证绝对的卧床休息，在感染控制或水肿消失后给予适当的运动调理。

　　2.合理的饮食是关键，低盐饮食不宜长期采取，适当的控制钠盐的摄入是关键。

　　3.预防管理也是非常关键的，防止感染的现象出现，保证时刻清洁我们的皮肤，保证居住环境的空气新鲜，勤换内衣，定期的洗头，防止皮肤感染都是非常重要的。

　　小儿多发性肾小管功能障碍综合征检查

　　1、血液检查：

　　血清二氧化碳结合力低，可在10mmol/L(10mEq/L)以下。参考值为20～30mmol/L或50～70 Vol%。

　　血磷低，血钙正常，碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时，血磷与非蛋白氮同时升高，血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。

　　2、尿液检查

　　尿糖由微量至5mg/dl，但血糖不高，正常情况下人体排出的尿液中是监测不到尿糖的存在的。尿氨基酸量显著增高，但血氨基酸不高。尿排出氨基酸达十几种，每个病人排出氨基酸的种类前后相同，但各个病人所排出的种类常不相同。患者虽有酸中毒，但尿pH往往相对地高。尿内氨含量和可滴定酸度均低。

　　3、辅助检查

　　常规X线检查、B超、彩色多谱乐、心电图等检查，可发现先天性心脏病，骨骼畸形、肾脏畸形等异常。