β地中海贫血颅骨的表现是什么_ β地中海贫血颅骨有哪些饮食禁忌

一、β地中海贫血颅骨的表现有哪些

　　β-地中海贫血重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。

　　β-地中海贫血严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，约3～4周输血一次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容（Down面容）：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。食欲不振，生长发育停滞，性成熟障碍，第二性征不明显，皮肤斑状色素沉着。肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔，合并脾功能亢进加重贫血及输血频率增加，粒细胞减少等。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，如糖尿病等内分泌障碍，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。持续的大量幼红细胞破坏可引起高尿酸血症，出现痛风性关节炎，下肢慢性溃疡。本病如不治疗，多于5岁前死亡。若从婴儿期开始给予正规的“高量输血加去铁疗法”可维持患儿的生长发育，基本无上述症状体征而如正常人生活。

二、β地中海贫血颅骨的饮食禁忌有哪些

　　忌喝茶

　　因为茶中含有鞣酸，饮后易形成不溶性鞣酸铁，从而阻碍铁的吸收。其次，牛奶及一些中和胃酸的药物会阻碍铁质的吸收，所以尽量不要和含铁的食物一起食用。

　　忌碱性食物

　　人体内的碱性环境不利于铁质的吸收，胃酸缺乏也会影响食物中铁的游离和转化，故贫血患者应尽量少食碱性食物，这类食物有碱性馒头、荞麦面、高粱面等。

　　限制食盐

　　若贫血患者出现水肿，必须限制食盐的摄入量，可采取低盐的摄入量。每天的食盐量应控制在5～8克，最多不能超过10克。一般年龄应在5岁以上。但手术后可导致肝脏代偿性溶血，引起明显肝大，纤维化加重。

　　地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

三、怎样预防β地中海贫血颅骨症

　　1.开展人群普查和遗传咨询、婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者结婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会；

　　2.采用基因分析法进行产前诊断，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。脾切除脾切除可能改善贫血的症状或减少输血，对中间型β地贫部分有效，对重型β地贫大多无效。

　　3.基因调控治疗是指应用化学药物刺激增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状。已用于临床的药物有羟基脲、5-氮杂胞苷（5-AZC）、阿糖胞苷、白消安（马利兰）、异烟肼等，其临床效果还有待于继续探索。

　　β-地中海贫血重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。

四、β地中海贫血颅骨注射哪些药物

　　（1）红细胞输注：对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量规则输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但由于反复输血容易导致和加重含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。对于中间型β地贫需要根据贫血的程度和病情考虑输血支持。

　　（2）铁螯合剂：由于长期高量输血，骨髓“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。