Nature遗传学：乳腺癌的“罪魁祸首”

　　2016年09月05日讯 最近，乳腺癌研究人员发现，在雌激素受体阳性乳腺癌发展过程中，积累在肿瘤中的基因外突变，是触发这种疾病的主要罪魁祸首。

　　集中关注乳腺癌最常见的类型--雌激素受体阳性乳腺癌，本文资深作者是多伦多大学医学生物物理系副教授Mathieu Lupien。Lupien博士说：“通过表观遗传学的力量来调查基因外的获得性突变，我们发现，功能性调控元件可以被改变，来影响基因的表达，以促进乳腺癌的发展。”

　　这个多机构研究小组与Princess Margaret基因组学中心和生物信息学研究组合作，分析患者肿瘤中积累的DNA序列的变化，与雌激素受体阳性乳腺癌细胞的表观遗传特性有关。

　　Lupien博士说：“将基因看作是人类基因组中的‘光源’，我们的研究表明，驱动突变不仅会打开‘灯’，也直接改变作为功能性调控成分的‘光开关’和‘调光器’。”

　　“现在我们有机会开始挖掘基因组，不仅在基因中，而且也在其他功能性调控元件中发现驱动突变，以增强我们确定最佳生物标志物的能力，并描绘每个肿瘤的基本生物学，以帮助推进癌症患者的个性化医疗。”

　　Lupien博士的研究是基于2012年《Nature Genetics》发表的一项研究，该研究阐明了“为什么44个已知基因变异会增加患乳腺癌的风险”。

　　把“关于遗传风险变异的更多知识”和“获得性突变的作用”相结合，应该很容易地将科学转化为更精确的临床试验，来诊断和监测患者。

　　常规化疗一般无法根治侵袭性乳腺癌，因为这些肿瘤可能发生早期远端转移。三阴乳腺癌（TNBC）是一种特别具有侵袭性的肿瘤亚型，没有针对性的治疗。最近有研究发现，癌基因MYC在TNBC中是升高的，从而为开发新的靶向治疗策略、选择性杀死MYC过度表达TNBC细胞，提高了充满前景的机会。

　　一项新的研究表明，感染Epstein-Barr病毒（EBV），可能会使一些女性患乳腺癌的风险增加。相关结果在线发表于2016年七月发行的《EBioMedicine》杂志，可能对乳腺癌的筛查和预防有着重要意义。

　　美国梅奥诊所的研究人员在无菌条件下获取的乳腺组织中发现了细菌的证据，并发现了患有乳腺癌和不患乳腺癌的女性之间的微生物组差异。