白化病 一种由于基因缺陷导致的隐性遗传病

　　新世纪以来，人们对于人体的认识已经到了基因水平，对于疾病的认识也更进了一层。随着人类基因密码的破解，科学家们发现许多疾病都是跟基因有关系的。目前，已经有多种疾病确定与基因缺陷有关系。这些疾病包括单基因遗传病和多基因遗传病。常见的单基因遗传病就包括白化病。

　　白化病是一种常染色体隐性遗传病，常发生在近亲结婚的人群中。由于基因的缺陷，患者可出现各种明显的临床症状表现，给患者的正常发育造成较大的阻碍。

　　白化病的致病基因为隐性基因，只有双亲都是白化病隐性基因的携带者或者双亲中有一个白化病病人和一个白化病基因携带者才有可能会生出白化病患儿，这也是为什么白化病常出现在近亲结婚人群中的原因。另外，还有一种眼白化病，这一疾病为X连锁隐性遗传，一般来书，当目前携带有白化病基因并传给儿子时，儿子就会犯病，而传给女儿一般不患病。

　　患有白化病的患者体内酪氨酸酶的功能是基本丧失或者减退的，而酪氨酸又是合成黑色素的重要酶类，因此，患者常常会表现出遗传性白斑病。常见的症状包括全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色，同时，患者还会怕光。另外，由于缺少黑色素的保护，患者在日晒后还会发生晒斑和各种光感性皮炎。

　　总而言之，白化病是一种常见的隐性遗传病，也是一种遗传性白斑病，患者之所以会患病与双亲的基因有关。患病之后，患者会出现皮肤和毛发发白，畏光等症状。目前来说，白化病尚无较好的治疗方法，只能对症治疗，尽量减轻患者的痛苦。另外，患者在日常生活中还应避免光照，保护好自己。