四种基因变异 增加患糖尿病风险

英法两国科学家最新发表在《自然遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。这一发现将有助于科学家更精确地评估糖尿病患病风险，并开发出更具针对性的个性化治疗方法。

过去有研究发现，经常上夜班的人患上Ⅱ型糖尿病和心脏病的风险更高，而如果一个人的睡眠连续三天被反复打断，也会出现暂时性糖尿病症状。人体的睡眠周期是由褪黑激素调节控制的，这种激素不仅会对体内胰岛素的释放水平进行调控，也有致人困倦、降低体温的效果。早在2008年英国伦敦帝国理工大学进行的一项遗传研究就曾发现，那些褪黑激素受体mt2基因仅是普通变异的人，患Ⅱ型糖尿病的风险就会较常人略高。

为了寻找更加罕见的致病基因变异，由英法两国多家研究机构科学家组成的研究小组对7632个人的mt2基因进行了筛查。在他们发现的40个与Ⅱ型糖尿病相关的基因变异中，有4种变异非常罕见，会使得受体完全无法对褪黑素产生反应。通过与11854个样本对比，研究人员最后确认了这4种基因变异与Ⅱ型糖尿病之间确有关联，每一种变异都会使人患Ⅱ型糖尿病的风险大增，其患病几率是无基因变异人群的6倍。研究人员认为，mt2基因变异会破坏人体生物钟与胰岛素释放之间的内在联系，从而导致血糖水平异常。

领导该项研究的伦敦帝国理工大学的菲利普·弗洛格尔教授指出，人体生物钟会控制诸多生理进程，血糖水平控制是其中重要一项。这一研究表明，生物钟的关键调控基因是会影响糖尿病患病风险的，mt2基因的罕见变异对人体的影响远比普通变异要大得多。弗洛格尔教授表示，尽管每一种基因变异都不能说是常见的，但从个人整体来看，其携带的变异基因却不在少数，将这些基因变异系统整理分类，将使科学家能够更精确地评估遗传性疾病的患病风险。