什么是输精管缺如 输精管缺如该怎么治

一、什么是输精管缺如

　　输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到20世纪前半叶，全世界仅报道25例。其后，随着男性不育诊治技术的提高，病例报道不断增加。从1985年至今，国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此，该病的病因仍未阐明。近10余年来，随着对该病病因学探讨的逐渐深入，输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis，CF)的关系得到广泛关注，对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示。

　　先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关，如曾发现该病在一些家族中有聚集现象，而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据，自20世纪80年代末，囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展，对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。

二、输精管缺如的病因

　　囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病，在白种人中发病率达1/2000活产儿，致病基因携带者频率高达1/22，其临床主要表现为慢性肺部疾患，胰腺外分泌功能不足，汗液电解质浓度增高及男性不育等，该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带(7q31)，并已克隆测序，基因全长250kb，有27个外显子，eDNA长6129bp，编码蛋白质称为囊性纤维化病跨膜转运调节物(cystic fibrosis transport regulator，CFTR)，行使氯离子通道的功能，目前该基因已发现600余种突变和变异，覆盖整个CFTR基因区域，其中白种人中70%的突变△F508，即第10外显子第1653～l655位碱基对缺失了一个编码肽链第508位苯丙氨酸的密码子。

　　在对囊性纤维化病的研究中发现绝大多数男性患者均因先天性输精管缺如而不育，这表明该基因的突变与输精管发育异常密切有关，研究已经证实第1类先天性输精管缺如患者由CFTR基因突变引起，然而，无典型囊性纤维化症状或身体貌似健康男性的先天性输精管缺如是否与CFTR基因异常有关，目前尚不清楚，1983年Petit等首先报道1例无典型囊性纤维化病症状的先天性输精管缺如患者，其伴有7号染色体异常，即inv(7)(p15，q32)，inv(9)(p11，q13)，当时，由于CF基因尚未定位，未考虑到其与囊性纤维化的关系，现在知道，CFTR基因恰好定位于7q31，此例染色体臂间倒位可能破坏了7号染色体上与其相邻的CFTR基因结构，从而引起先天性输精管缺如的发生，此例提示第2类先天性输精管缺如发生与CFTR基因异常可能存在的相关关系，其次，随着囊性纤维化病的临床与分子遗传学的深入研究，日益显示出囊性纤维化病临床表现的多样化及突变基因型与表现型的密切相关，即不同的突变基因型可能导致不同的临床表现，同一突变基因型在不同个体中亦可能有不同的临床表现，许多研究者就此类CBAVD患者的CFTR基因外显子及外显子与内含子剪切位点进行了广泛的突变筛查，结果发现此类CBAVD确与CFTR基因突变密切相关，在这些患者中至少50%～70%，有时甚至高达86%携带有一个CFTR突变基因，其中还有10%是CFTR基因突变的复杂杂合子，即两条7号染色体各有一种CFTR基因突变，这与正常人群中仅4%的CFTR基因突变携带者频率及0.2%的发病率相比有极显著性差异，此外还发现此类CBAVD患者CFTR基因中有许多新的或比较罕见的突变，与典型囊性纤维化患者携带的突变类型及频率有所不同，进一步证实了囊性纤维化病的突变基因型与表现型之间的关系，即较常见的突变引起了典型囊性纤维化病症状，而一些相对罕见的突变则更多地仅引起了CBAVD。

　　综上所述，目前比较一致的看法是：相当一部分无典型囊性纤维化病症状的CBAVD男性是囊性纤维化病的一个独特的遗传群体，CBAVD与肺部疾患，胰腺功能不足同是囊性纤维化基因突变的一种重要的表现型，CFTR基因编码区突变是第2类CBAVD最重要的遗传病因之一。

　　此外，在对CUAVD的研究中，研究者发现当患者单侧输精管缺如对侧的输精管在腹股沟或骨盆水平有非医源性闭锁时，其CFTR基因突变率常高达89%，与CBAVD相似，而与正常人群有极显著差异，这证实了CFTR基因编码区突变也是此类CUAVD最重要的遗传病因之一。

　　目前对囊性纤维化病基因表达的研究不仅涉及基因编码区，还包含了少数的非编码区，如第8内含子(introne 8)的poly(T)，在对呼吸上皮CFTR基因表达的研究中证实等位基因5T能影响该基因第9外显子的正常剪切，使转录水平下降，导致CFTR基因不完全表达，引起CFTR蛋白水平的降低，并可引发一系列临床症状，故目前认为，introne 8的5T突变是导致囊性纤维化病临床表现多样性的原因之一，为探讨CBAVD与5T突变的关系，有作者在对CBAVD的研究中，根据囊性纤维化基因突变情况将结果分为3组：第1组约占15%，为CFTR基因突变的复杂杂合子，均无5T突变;第2组约占60%，有一个CFTR基因突变，其中60%以上伴有另一个CFTR基因上的5T突变;第3组约占25%，未发现其他CFTR基因突变，而其5T突变携带者频率约为25%，甚至出现5T纯合子，由此可见当2个CFTR基因均发生突变时，CBAVD的发生可能仅与前者有关，而与5T突变无关;而后两组5T突变携带者频率均明显高于正常人群5%的携带者频率，显示出极显著差异，提示CFTR基因introne 8上5T突变的存在可能是先天性输精管缺如发生的另一个遗传病因，且一个CFTR基因编码区突变加上另一CFTR基因非编码区的一个5T突变可能是导致先天性输精管缺如最常见的原因。

　　对CBAVD男性CFTR基因转录水平的研究还表明，当一个CFTR基因突变与一个5T突变组成的杂合子时，其转录产物仅为正常的6%～16%，而5T突变纯合子转录产物仅为正常的24%，这进一步为5T突变在先天性输精管缺如发生中的重要作用提供了理论依据，并从一定程度上揭示了作为常染色体隐性遗传的囊性纤维化病在仅有一个基因编码区突变时也是发生先天性输精管缺如的原因，此外，该基因的转录有一定的组织特异性，如呼吸上皮转录水平高于附睾上皮，这可能是携带CFTR基因突变的先天性输精管缺如患者无其他临床表现的原因之一。

　　相当一部分的单纯性先天性输精管缺如是CFTR基因突变的结果，是囊性纤维化病的一个特殊的表现型，但在另一部分CBAVD及CUAVD患者中并未发现CFTR基因突变，其原因可能是：

　　①CFTR基因较大，目前的聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain Reaction-single strand Conformation polymorphism，PCR-SSCP)等技术尚难检出全部的突变;

　　②迄今仅对CFTR基因的外显子，剪切位点和极少数内合子进行过突变分析，尚不能排除启动子区域或其他调节位点突变的存在，而后者的存在是可能的;

　　③一些家系中父子，同胞携带同一突变时，仅其中之一发生CBAVD，这说明先天性输精管缺如发生过程中，除CFTR基因异常外，还可能存在其他遗传因素和环境因素的作用;

　　④在先天性输精管缺如合并其他泌尿系统畸形(如肾脏畸形等)及一侧输精管基本正常的CUAVD患者中，均未发现CFTR基因的突变，提示此类先天性输精管缺如与CFTR基因无关，也支持尚有其他病因的作用。

　　鉴于对先天性输精管缺如的分子遗传学研究尚局限于基因编码及少数非编码区，因而除继续从CFTR基因编码区检出更多突变外，还应将筛查的区域逐渐扩展到基因启动子区及其他调控区，并研究CFTR基因外的其他与先天性输精管缺如发生可能有关的基因，从而更加充分地揭示先天性输精管缺如的分子遗传基础。

三、输精管缺如该怎么治

　　双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊，患者身体健康，性生活正常，能射精，阴囊触诊精索内扪及不到输精管，单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育，故不必治疗，重复输精管畸形无临床症状，性生活正常，多在阴囊探查手术中被发现。

　　1.病史：不育。

　　2.体检 双侧或单侧阴囊内触不到输精管，附睾头部增大，体尾部缺如。

　　3.部分缺如有时在手术中偶然发现。

　　4.研究表明，先天性输精管缺如的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工授精的成功率，但该病的治疗仍相当困难，以往可通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精，1955年Hanly首先用羊膜制作一个贮囊，并使患者妻子怀孕，随后一些学者用静脉，睾丸鞘膜以及动物试验用硅橡胶制作贮囊均未能推广，Cruz(1980)报道25例有4例怀孕，1例自然流产，Kelaml(1982)报道23例中2例怀孕，1例自然流产，Silber等(1985)报道24例却无1例怀孕，实践证明成功率太低，难以在临床上推广，近年Tournaye等推荐显微外科附睾精子吸引术(microsurgical epididymal sperm aspiration，MESA)与细胞质内精子注射(intracytoplamic sperm injection，ICSI)相结合进行治疗，可有效提高生育率。

四、输精管缺如的饮食调理

　　1.输精管缺如可以喝 雪梨 饮食做到“三定、三高”，做到规律、多样化，多食蔬菜水果及豆制品，少食脂肪较多的食物。减少单糖分摄入;辛辣刺激的饮食要避免;辣椒、 生姜 、辣椒等辛辣之物最好不用;少吃 火烤、纯热量食物。梨含有 蛋白质 、脂肪、钙、磷、铁、以及胡萝卜素，可以滋阴润肺，去除肺燥肺热，使人呼吸畅通舒适。

　　2.输精管缺如可以喝雪莲在补充营养的同时，要注意饮食均衡、清淡，多摄入高蛋白，高 维生素 食物并补充各种新鲜水果蔬菜。忌吃高脂肪食物;少食如酒、烟、生姜、辣椒;减少单糖分摄入;避免吃生冷,刺激性食物;少食不易消化的食物。雪莲含有大量的 维生素C 可以使皮肤富有光泽，能阻止化学物质致癌的过程，改善微循环。

　　3.输精管缺如不宜多喝白糖白糖含有的成分单一，主要提供的是糖分。所含有物质主要作为调味，同时参与人体能量的提供。由于本身对血糖影响较大，为保证食欲，建议日常食用量在5克以内，同时减少对人体维生素的消耗量。

　　4.输精管缺如可以喝羊奶根据您的描述，羊奶中维生素C、 维生素E ，镁非常丰富，维生素C能促进胶原蛋白的合成，使肌肤光嫩有弹性，镁也是缓解压力不可缺少的物质，VE可阻止体内不饱和脂肪酸的氧化，延迟皮肤的衰老。进食高蛋白质，高维生素饮食。