怎么诊断小儿先天性甲状腺功能减低症 用药也可以治疗哦

一、小儿先天性甲状腺功能减低症的症状体征

　　主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。
　　1.新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。
　　2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。
　　（1）特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。
　　（2）神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿、昏迷。
　　（3）生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。
　　（4）心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。
　　（5）消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。

二、小儿先天性甲状腺功能减低症的用药治疗

　　治疗原则如下：
　　1.一旦确诊，立即治疗 不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。
　　2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。
　　3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。
　　4.暂时性甲低 怀疑属于暂时性甲低，一般需正规治疗2年后，再停药1个月复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药定期观察。
　　5.甲状腺素 左甲状腺素钠（L-T4）是治疗甲低最有效药物。甲状腺粉（片）是由公猪的甲状腺去除结缔组织及脂肪后制成，制剂标准含碘量为0.2%±0.03%，不同批号之间FT4含量有一定差别。
　　治疗剂量，一般采用甲状腺粉治疗，剂量见表4，5，治疗剂量必须个体化，因每位病儿反应不一。在治疗开始后应每4周随访1次，血清FT4和TSH正常后可减为每3个月1次，2岁以后可减为每6个月1次。随访过程中应观察血FT4，TSH变化，观察生长发育曲线、智商、骨龄等，根据情况调整服药剂量。甲状腺素用量不足时，患儿身高及骨龄发育落后，剂量过大则引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状，必须引起注意。
　　甲低病人对镇静药异常敏感，尤其吗啡，可引起昏迷，甲低病儿如长期饥饿、感染、疲劳、手术创伤，容易诱发甲减危象，经甲状腺粉治疗后好转。

三、小儿先天性甲状腺功能减低症的疾病诊断

　　1.21三体综合征 特殊面容，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软，关节松弛，拇趾与余四趾分开较明显，小指中节短，通贯手，常合并先天性心脏病，染色体为21三倍体，而甲状腺功能正常。
　　2.软骨发育不全 侏儒中最多见类型之一，是因软骨骨化障碍，主要表现四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆，头大，囟门大，额前突，鼻凹，常呈鸡胸和肋骨外翻，指短分开，腹膨隆，臀后翘，X线检查有全部长骨变短，增粗，密度增高，干骺端向两侧膨出。
　　3.先天性巨结肠 临床表现顽固性便秘，营养不良，发育迟缓，本症常有误诊，将先天性甲低当作巨结肠手术。腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段，血T3，T4，TSH检查均正常。
　　4.黏多糖病Ⅰ型 本病属遗传性疾病，患儿出生时正常，不久出现症状，表现头大，鼻梁低平，舌、唇厚呈丑陋容貌，角膜混浊，毛发增多，肝脾增大，有脐疝，腹股沟斜疝，X线检查蝶鞍变浅，椎体前部呈楔状，肋骨呈飘带状，长骨骨骺增宽，掌骨、指骨短，智力落后，身材矮小。

四、小儿先天性甲状腺功能减低症的检查方法

　　实验室检查：
　　1.甲状腺功能检查 血浆TSH和总T3、总T4浓度见下表3。TBG正常浓度为160～750nmol/L。血浆T3、T4受TBG影响较大，测定FT3，FT4能较好反映甲状腺功能。
　　2.甲状腺释放激素（TRH）兴奋试验 对TSH不增高的甲低，可做TRH兴奋试验了解垂体的储备功能。给病人静脉注射TRH 7μg/kg，最大量不超过200μg，注射前和后15、30、60min分别取血测定TSH含量。正常注射TRH后几分钟内TSH升高，20～30min达到峰值，90min回到基础值。不出现反应峰时，应考虑垂体病变。TSH反应峰甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。
　　其他辅助检查：
　　1.甲状腺核素显像（99mTc，123I） 可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能。甲状腺B超亦可了解甲状腺位置及大小。
　　2.骨龄测定 骨龄是发育成熟程度的良好指标，它可以通过X线摄片观察手腕、膝关节骨化中心和骨骺闭合情况来加以判断。