导致染色体异常伴发的精神障碍病因是什么 它的检查方法你知道吗

一、染色体异常伴发的精神障碍的治疗

　　这类精神障碍的治疗，一般不需应用较长时间和较高剂量的精神药物，更不宜采用传统的电休克治疗。多数病例较低剂量抗精神药物短期在1～4周即可缓解，一般无需长期用，有报道随访1～2年精神状态仍然保持良好，无复发迹象。症状恢复后，类躁狂抑郁发作者巩固服药1～3个月；类精神分裂样改变者可延长服药3～6个月，如病情保持稳定可终止服药观察。除药物外，改善环境，消除诱因并常因此而获得较为满意的缓解。同时配合恰当的心理治疗也甚为重要，目的在于增强和提高患者的心理防御能力。但某些类型，如XYY型中的一些变态行为或遗留的人格偏离则难于消除，如环境顺利也可达到较长时间的缓解。至于性激素的配合应用，并非一定可取，有些病人应用后自我感觉良好，可能与其心理安慰作用有关，而非激素之功效。如若能够早期发现，在儿童期即补充内分泌和心理调整，加强特殊教育等对预防精神障碍的发生是十分有益的。

二、染色体异常伴发的精神障碍的病理病因

　　主要由于性染色体结构和数量的异常，导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺（HPG）轴的功能而产生了精神障碍。XXY型精神障碍的产生原因，除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关外，还与患者心理防御机制的薄弱，智能水平较低有关。这类患者智能障碍大多属于边缘状态，据统计，智能水平较低的本综合征比无智能障碍者易伴发精神障碍。治疗，小剂量抗精神病药和适量性激素联合应用常可获满意疗效，一般无需长期巩固，在症状控制3～6个月后可停止服药。
　　Tumer综合征或先天性卵巢发育不全精神障碍的产生相关因素有：生物学因素：本病大多存在大脑发育缺陷，特别是右半球发育明显受阻。由于卵巢发育不全内分泌不足，可影响性腺-垂体-下丘脑轴功能，雌激素过低，促性腺激素偏高，黄体生成素和卵泡激素水平明显降低，这些都可以引发精神障碍。心理社会因素：由于第二性征发育不良，影响患者的心理健康，形成了特殊的个性，易出现社会适应困难，人际关系不良，内向、孤僻、行为被动、幼稚，缺乏抑制、易冲动，敏感、多疑易产生悲观、害羞及敌意等，这些不良的性格倾向削弱了正常心理防御机制。促发因素：本病患者大多伴有智能发育障碍，而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。

三、染色体异常伴发的精神障碍的诊断

　　在鉴别诊断中应注意排除精神分裂症和情感性障碍，染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的诱因，多数改变环境后缓解较快。有些病例还应注意同单纯的性心理障碍、人格障碍和精神发育迟滞相区别。Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）伴发精神障碍由于本病患者的精神症状并无特异性，常以精神分裂症、情感性精神病面貌出现，且有些患者的躯体症状并不明显，加上医生缺乏这方面认识，误诊情况也常发生；有些临床医生不注意详细查体（特别是对外生殖器不于检查）等原因而常被忽略，更易导致误诊。但只要临床医生对本病的外部体征有所警惕，及时作细胞遗传学检查，即可发现X染色质阳性，染色体核型改变，本病的诊断是不难的。

四、染色体异常伴发的精神障碍的检查方法

　　
　　其他辅助检查：
　　XXY型脑电图显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查，指纹中以尺箕为主；总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100；atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性；外周血染色体核型为47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合体。
　　XYY型脑电图多见较慢的α节律和散在的θ波。CT检查可有轻或中度脑室扩大或不对称，提示脑发育不良。检查口腔黏膜细胞为双Y染色体，外周血染色体核型为47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合体。
　　XO型脑电图可呈边缘性异常或显示低电压。皮纹学改变，主要是总指纹嵴数明显增多，可达200以上，双掌猿线出现率增加和atd角增大。检查口腔黏膜细胞X染色体阴性，外周血染色体核型为45，X或45，X/46，XX和45，X/46，Xi（Xq）等异常嵌合体。
　　XXX型脑电图可呈轻或中度异常，慢α节律和广泛出现θ或δ液。检查口腔黏膜细胞为双X染色体，外周血染色体核型为47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合体。