什么是白化病 年纪轻轻白发苍苍，怎么回事？

　　白化病，是指皮肤和相应的附属器官中合成黑色素减少，甚至没有黑色素合成所引起的疾病。过去，患有此病的患者会被称为“羊白头”。白化病主要是由于常染色体的隐性基因表达异常导致的疾病，属于遗传性疾病。由于此病的源头是隐性基因，因此主要发生在近亲结婚或双方生活地域较近较密集的人群中。

　　白化病的病因主要是控制合成酪氨酸酶的单基因表达异常。酪胺酸是黑色素的合成原料，酪氨酸酶的功能使将酪氨酸转化为黑色素，使头发、毛发呈现黑色。当控制合成酪氨酸酶的单基因表达异常，导致酪氨酸酶合成不完全或不合成，酪氨酸酶功能减退或丧失，色素细胞缺乏酪氨酸，生成黑色素的过程存在缺陷，黑色素合成发生障碍，最后导致先天性的黑色素缺乏性代谢异常，从而出现遗传性白斑病，即白化病。

　　白化病的症状主要表现为全身的毛发、皮肤和眼睛缺乏黑色素而出现颜色的改变和畏光，光敏感性。颜色变化主要包括皮肤呈现乳白或粉红色，手感柔嫩，质地较干;眉毛、头发及身体上的体毛呈现白色或白里带黄的颜色;眼睛的虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡蓝色，视网膜呈现五色素。畏光是由于黑色素对光照有过滤和保护的作用，因此失去黑色素，眼睛对光线的适应度显著下降，同时出现流泪、眼球震颤、散光等症状。光高敏性同样与黑色素的作用相关，皮肤日晒可变黑，这是由于黑色素与光照发生相合作用，保护了皮肤。但皮肤缺乏黑色素后，日晒皮肤上会出现晒斑和各种皮炎，如唇炎、角化症，甚至可以发生基底鳞状细胞癌。

　　白化病的诊断标准是根据发病的时间和临床表现诊断，主要着眼于眼部的症状与体征。白化病是出生即有的一种先天性疾病。医学上，基因诊断是目前白化病的诊断金标准。而白化病的分型主要是依赖于酪氨酸酶活性测定。

　　白化病的治疗目前来说只有物理方法，可以做适当遮光等减少光照损害的措施来减轻患者症状。另外，还有部分使用抗光敏性药物和激素，试图恢复机体的生化机理。

　　须明确，白化病目前来说，暂无根治办法。因此，白化病的预防尤为重要。避免近亲结婚和婚前进行遗传性咨询是最重要的两大预防措施。