肌张力障碍的病理病因 运动诱发肌张力障碍怎么办

一、肌张力障碍的病理病因

　　原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。在菲律宾Paray岛，有一种肌张力障碍-帕金森综合征，呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

　　有研究证实，外周创伤可诱发原发性肌张力障碍基因携带者发生肌张力障碍，如口-下颌肌张力障碍，病前有发生面部或牙损伤史。另外，过度作用一侧肢体也可诱发肌张力障碍。如各种职业性的肌张力障碍，书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等，其外周因素常被认为是主要作用。故推测其病因是由于脊髓运动环路的重组或脊髓水平以上运动感觉联系的改变导致基底节功能改变所致。

　　继发性(症状性)肌张力障碍指凡是累及新纹状体、旧纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处的病变，均可引发肌张力障碍的症状出现，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质色素变性、进行性核上性眼肌麻痹、双侧基底节钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、脑裂畸形、药物诱发(L-DOPA、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安、化疗药物)等。有报道眼睑痉挛可由脑干背侧缺血或脱髓鞘病变所致。

　　发病机制不详，曾报告脑内一些区域的去甲肾上腺素、多巴胺和5-羟色胺等递质浓度异常，但意义不明。最新研究认为局限性肌张力障碍是由基底节异常引起的，因为静态显像研究没有确定异常，借助于正电子发射断层扫描(PET)的动态显像研究则显示尾状核、豆状核以及丘脑背内侧核的额叶投射区的代谢率降低，因此基底节及额叶联系的功能紊乱被认为是肌张力障碍的主要原因。

二、肌张力障碍的临床症状表现

　　Meige综合征

　　于1910年由法国医生Henry Meige首先描述，主要表现为眼睑痉挛(blepharospasm)和口-下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia)，可分为三型：①眼睑痉挛;②眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍;③口-下颌肌张力障碍。第II型为Meige综合征的完全型;第I、III型为不完全型。临床上主要累及眼肌和口、下颌部肌肉。眼肌受累者表现为眼睑刺激感、眼干、畏光和瞬目频繁，后发展成不自主眼睑闭合，痉挛可持续数秒至数分钟。多数为双眼，少数由单眼起病，渐及双眼，影响读书、行走、甚至导致功能性“失明”。眼睑痉挛常在精神紧张、强光照射、阅读、注视时加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼、笑时减轻，睡眠时消失。口、下颌肌受累者表现为张口闭口、撇嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、龇牙、咬牙等。严重者可使下颌脱臼，牙齿磨损以至脱落，撕裂牙龈，咬掉舌和下唇，影响发声和吞咽。痉挛常由讲话、咀嚼触发，触摸下巴、压迫颏下部等可获减轻，睡眠时消失。

　　手足徐动症

　　手足徐动症(athetosis)也称指痉症或易变性痉挛(mobile spasm)，是以肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动。下肢受累时，拇指常自发性背屈。面肌受累时则挤眉弄眼，扮成各种“鬼脸”。咽喉肌和舌肌受累时则言语不清和吞咽困难，尚可伴有扭转痉挛和痉挛性斜颈。不自主动作于精神紧张时加重，入睡后消失。当肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时正常，感觉正常，智力可减退。病程可长达数年至数十年。极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似，后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现以躯干为轴扭转。

　　书写痉挛

　　书写痉挛(writer's cramp)和其他职业性痉挛 指在执行书写、弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。男性多于女性，男：女约为2：1。平均发病年龄约为39岁。书写痉挛症主要发生在利手中，因右利手的人多，故大部分病人多为右手有书写痉挛症。患者常不得不用另一只手替代，而做与此无关的其他动作时则为正常。患者书写时手臂僵硬，握笔如握匕首，肘部不自主地向外弓形抬起，腕和手弯曲，手掌面向侧面，笔和纸几乎呈平行。由于书写和职业关系，部分病人只能改为非利手书写或工作，本病可有家族史。

三、肌张力障碍的鉴别及诊断

　　诊断

　　根据病史、不自主运动和(或)异常姿势的特征性表现和部位等，症状诊断通常不难，但需与其他类似不自主运动症状鉴别。

　　鉴别诊断

　　(1) 扭转痉挛应与舞蹈症、僵人综合征(stiff-man syndrome)鉴别：扭转痉挛与舞蹈症的鉴别要点是舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常，并伴肌张力降低，而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。僵人综合征表现为发作性躯干肌(颈脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌紧张、僵硬和强直，而面肌和肢体远端肌常不受累，僵硬可明显限制患者的主动运动，且常伴有疼痛，肌电图检查在休息和肌肉放松时均可出现持续运动单位电活动，易与肌张力障碍区别。

　　(2) 痉挛性斜颈需与头部震颤、先天性斜颈相鉴别：先天性斜颈发病年龄早，可因胸锁乳突肌血肿后纤维化，颈椎的先天缺如或融合，颈肌肌炎、颈淋巴结炎及眼肌麻痹(如上斜肌麻痹)等所引起。因痉挛性斜颈常会出现阵发性不自主痉挛，类似头部震颤，需与原发性震颤、帕金森病相鉴别。

　　(3) Meige综合征应与颞下关节综合征、下颌错位咬合、面肌痉挛、神经症相鉴别：面肌痉挛表现为一侧面肌和眼睑的抽搐样表现，不伴有口-下颌的不随意运动。

　　(4) 在明确肌张力障碍诊断后要尽量寻找病因：原发性肌张力障碍除可伴有震颤外，一般无其他阳性神经症状和体征。起病时即为静止性肌张力障碍、较早出现持续的姿势异常、语言功能早期受累、起病突然、进展迅速以及偏侧肌张力障碍均提示为继发性，应积极寻找病因。若伴有其他神经系统症状和体征，如肌痉挛、痴呆、小脑症状、视网膜改变、肌萎缩和感觉症状等，也提示继发性肌张力障碍。

　　继发性肌张力障碍的筛查手段包括：头颅CT或MRI(排除脑部器质性损害)、颈部MRI(排除脊髓病变所致颈部肌张力障碍)、血细胞涂片(排除神经-棘红细胞增多症)、代谢筛查(排除遗传性代谢疾病)、铜代谢测定及裂隙灯检查(排除Wilson病)。对儿童期起病的扭转痉挛还可进行DYTl基因突变筛查。

四、运动诱发肌张力障碍怎么办

　　1、丘脑切开术：适用于对药物治疗无效的单侧肌张力障碍。

　　2、外周手术：有3种治疗颈部肌张力障碍的外周手术，即硬膜外选择性脊神经后支切断术，硬膜外神经前根切断术和脊副神经微血管减压术。

　　3、微电极导向毁损术：用于治疗扭转痉挛。

　　4、脑深部电刺激治疗：有研究发现，在苍白球腹后侧立体定向植入一单电极，对脑深部作长期的电刺激，可明显改善症状。

　　5、疾病预后不同类型预后不尽相同，一般为良性过程，病程可持续数十年。原发性书写痉挛症状相当稳定，很少有扩散加重倾向。约1/3患者可能致残。

　　6、疾病预防有遗传背景的疾病，预防尤为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断等。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

　　7、流行性肌张力障碍可能为流行性感冒引起，故加强卫生宣传教育，改善环境卫生，提倡体育锻炼，增强全民体质，提高抗病能力，有助于减少本病的流行范围。

　　8、特发性肌张力障碍多数属常染色体遗传疾病，目前尚无积极预防措施，但早期诊断、早期治疗，俾可减轻症状，延长病期。