一般唐氏综合征检查时间是什么时候 如何预防唐氏综合征_

一、中孕期唐氏综合征筛查常见问题

　　卫生部于2010年6月8日发布了《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》，并将于2010年12月31日实施。标准中对中孕期母血清学产前筛查的定义、工作程序、知情同意、资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知、高风险孕妇的处理以及追踪随访都提出了详细的要求。这就要求有产前筛查资质的社区医生对标准进行仔细阅读和学习，本文针对产前筛查临床实践中经常会遇到的患者的问题进行解答，供临床医生参考。

　　问：为什么要做产前筛查?

　　答：为了在早中孕期评估胎儿是否有常见的畸形，比如21三体综合征(又称唐氏综合征)，18三体综合征和开放性神经管缺陷。需要在孕15周到孕20+6周抽血做检查，还要填写很多相关必要的信息才能得出结论。

　　问：什么是产前筛查?

　　答：产前筛查是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇无损伤的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征等严重先天缺陷胎儿的高危孕妇。需要指出的是，筛查的目的在于发现高危孕妇，它具有一定的假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险”)和假阴性率(即怀有先天缺陷胎儿的孕妇筛查呈“低风险”)。

　　需要在做产前筛查之前了解筛查的意义，这样可以降低实验结果带来的紧张焦虑，可以使患者明白筛查低风险也可能分娩患病胎儿。产前筛查不仅仅是检查血的指标，还要借助一系列的因素(如孕周、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等因素)，最后得出孕妇胎儿异常的机会。这些结果并不是诊断胎儿是否患病，如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断。

二、为何产前检查十分重要

　　产前筛查所采用的指标(甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素)的正常范围是随着各个孕周而改变的。所以为了确定结果是否在正常范围，必须有明确的孕周才行。如果孕周不对，那么风险可能很高或很低，不能反映实际的风险。

　　如果月经周期很准确、末次月经记得很清除、甚至为计划妊娠知道排卵和性生活的时间，那么孕周的估计应该很容易。但是如果月经周期不准确、末次月经记不清，就要依赖准确的超声检查对孕周进行正确的评估。

　　如果医生拿到一份高风险的报告单，首先做的第一件事也是要重新计算胎儿的孕周，排除双胎妊娠。如果推算的孕周与之前的不符合，要按照准确的孕周再重新计算风险。

　　问：超声对胎儿有危害吗?早孕期超声有什么意义?

　　答：迄今为止，各种临床和动物试验表明，超声对胎儿是安全的。

　　早孕期的超声非常关键，因为早孕期自然流产的比例大约占10%～15%，需要在孕7～8周时超声明确胚胎是否位于子宫内，有无胎芽、胎心。还可以通过胎芽的大小来核对孕周，尤其是对那些月经不规律、末次月经记不清的孕妇非常重要;另外，在双胎妊娠中只有早孕期的超声才能够帮助鉴别单卵双胎还是双卵双胎，所有这些结果都对将来的孕期保健、分娩起着至关重要的作用。

　　问：如何读懂产前筛查的报告单?

　　答：筛查的报告单里会有你的年龄及到预产期分娩的年龄、血清标本编号、筛查时的孕周及其推算方法、各个筛查指标检测值和MOM值(你的检验结果与大多数同一孕周的孕妇相比的倍数)，经校正后的筛查目标疾病，包括21三体综合征(又称唐氏综合征)、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度，如果高于设定的数值则为高风险，如果低于设定的数值则为低风险，还有对高风险或高龄孕妇有相关的提示与建议。

　　比如唐氏综合征的风险值设定为1/270，如果你筛查报告的风险为1/500，1/500小于1/270就是低风险;如果你筛查报告的风险为1/80，1/80大于1/270就是高风险。

　　一定要记住这是产前筛查实验，不是诊断胎儿是否异常的实验，在高风险的孕妇里只有一小部分孕妇的胎儿患有染色体异常或神经管缺陷。

三、究竟什么是唐氏综合征

　　唐氏综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

　　唐氏综合征综合征多数情况下为新发生的、散在的病例，生后可伴有先天性心脏病，先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等多种畸形。可患白内障、甲状腺功能低下、癫痫、白血病、免疫功能低下等多种疾病。随着生活水平和医疗技术的发展，唐氏综合征的寿命较前明显延长，但患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符，其痴呆症状会影响唐氏综合征的生活质量甚至导致死亡。男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育，但其子女患有先天性疾病几率极高。该病随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时，所以，高龄产妇有必要进行孕期唐氏综合征筛查甚至羊水穿刺协助确诊。

四、什么是染色体病

　　染色体病是位于细胞核内有遗传性的物质，在细胞分裂间期呈细丝状，称为染色丝，在普通显微镜下不能观察到。当细胞发生分裂时，染色体缩短、变粗，呈棒状，称为染色体，经染色后在普通显微镜下可以见到。染色体数目随生物种类而异。正常人的染色体有46条，包括22对常染色体和1对性染色体。男性和女性的常染色体相同，但性染色体不同，男性为XY，女性为XX。如果染色体的数目增加或减少，或者在结构上发生变化，如缺失、易位、重复等，即能导致疾病的发生，这种疾病称为染色体病。

　　染色体病多数有外表的改变，如生长发育障碍、智力低下，面容特殊并伴有畸形。大部分染色体患者在出生后一般因面容特殊或畸形而引起家长和医生的注意而发现，性染色体异常的患者一般到青春期因性发育异常而发现。染色体病必须做染色体检查才能确诊。

　　染色体病是遗传病，因为它是遗传物质发生变化造成的疾病，但绝大多数患儿父母是正常的，并无染色体改变，说明不是由父母遗传给孩子的，而是精子或卵子在减数分裂时发生差错所致。仅有极少数染色体病是由父母传递的，如父母有染色体易位或微小缺失不影响表形或生育功能时，就有可能生出染色体异常的孩子。

　　遗传病中除染色体病和少数先天畸形综合征患者的染色体有异常改变外，多数遗传病用一般的染色体检查方法不能查出缺陷，因为染色体检查属于形态学检查，每一条染色体上都排列有成百上千的基因，多数遗传病是因基因发生缺失或突变造成的，染色体检查不能发现。因此，染色体正常不等于没有遗传病。