帕金森遗传了好几代 遗传因素对帕金森病的影响有多大

2018-05-13 07:55 来源:网友分享

一、遗传因素对帕金森病的影响有多大

  通过临床经验,专家发现:帕金森多为散发病例,但临床中也可见到家族式帕金森。据报告,帕金森患者中约有5%-15%有阳性家族史。这说明遗传是帕金森发病因素中一个很重要的组成部分。多年研究显示,家族性帕金森患者发病可以早发,如常染色体隐形遗传青少年型帕金森(AR-JP)通常在20岁左右发病。

  帕金森致病基因首次被发现是在上世纪九十年代的意大利。通过近十年对一个帕金森家系的研究,科学家终于将其致病基因定位在4q21-23,后将这个帕金森大家系同希腊三个有遗传倾向的帕金森家系合并研究后发现4号常染色体α-synuclein基因为其致病基因。不久,其他科学家也在研究中将常染色体隐形遗传青少年型帕金森(AR-JP)的定位在6q25.2-q27,其致病基因为Parkin。

  目前,科学界已发现13个帕金森治病基因,命名为PARK1-PARK13,其中常染色体显性遗传基因(AD)7个,常染色体隐形遗传(AR)4个,X染色体连锁遗传(XL)1个,另一个同晚发散发性帕金森有关。临床见到的家族性帕金森患者多为常染色体显性或隐性遗传。在多项有关国人的家族性帕金森研究中,Parkin基因被认为是国人常染色体隐形遗传早发型帕金森中最常见的突变基因。此外,有媒体报道,HTRA2基因同晚发性帕金森有关。在常染色体隐形性帕金森家系中发现了DJ-1同PINK1双基因杂合突变。

  也就是说帕金森的遗传因素是存在的,但是存在基因突变的问题,所以说不一定所有有家族遗传史的朋友们都一定会患上帕金森,但是还建议高发的患者平时做好预防工作,身体若是出现异常,立即接受治疗。

二、帕金森的治疗方案是什么呢

  1、心理治疗:心理治疗就是首先要正视这个现实,不能怕人知道,使心情放平和。另外生活要规律,避免激动劳累,对病程有好处。

  2、康复训练:病情早期要做一些力所能及的事情,并不需要停止工作,这对疾病的恢复有很大的好处。另外,在医生指导下做康复锻炼。

  3、康复治疗:这是帕金森患者在患病期间治疗疾病必不可少的一种治疗方法,因为加强运动锻炼可以改善帕金森患者的一些运动障碍。患者在生活中应不需家人督促积极的多做一些运动,尽量继续工作,培养业余爱好。

  4、药物治疗:不少的患者在治疗帕金森期间,常会选择药物的方法来进行治疗,主要就是因为药物的应用可以很有效的改善症状,但良好的心态、心境的调整可以让我们对克服疾病充满信心,必要时可以服用抗抑郁药。良好的营养是保持健康的重要部分,后期家庭护理和关爱可以提高生活质量。

  5、倘若患者的病情较重,只能卧床不起,那么在治疗时,家属应帮助其勤翻身,在床上多作被动运动,以防止关节固定、褥疮和坠积性肺炎的发生。

  6、按摩疗法:肌肉按摩可以伸展僵硬肌肉之间粘连组织,解除肌肉痉挛,使活动更加自如。按摩也能改善关节运动,使变硬肌肉组织松软、刺激淋巴循环。家人可以经常为患者作全身按摩,这非常有利于患者的恢复。

三、帕金森病的症状早期表现

  1.静止性震颤。震颤往往是发病最早期的表现,通常会出现单侧手指搓丸样运动,其后会发展为同侧下肢和对侧肢体在静止时出现不自主的有节律颤抖,变换位置或运动时,症状可减轻或停止。震颤会随情绪变化而加剧。

  2.肌肉僵直。早期多从单侧肢体开始,患者感觉关节僵硬及肌肉发紧。影响到面肌时,会出现表情呆板的“面具脸”;影响到躯干、四肢及膝关节屈曲的“三曲姿势”。

  3.行动迟缓。早期患者上肢的精细动作变慢,如系鞋带、扣纽扣等动作比以前缓慢许多,甚至无法顺利完成。写字也逐渐变得困难,笔迹弯曲,越写越小,称为“小写症”。行走时起步困难,一旦开步,身体前倾,步伐小而越走越快,不能及时停步,即“慌张步态”。行进中,患侧上肢的协同摆动减少以至消失;转身困难,以致要用连续数个小碎步才可。

  4.合并其他症状。有时患者还会合并出现语言减少和声音低沉单调、吞咽困难、流涎、睡眠障碍、抑郁或痴呆等症状。

四、帕金森综合症发病的两大原因

  1.神经系统老化

  帕金森病主要发生于中老年人,40岁以前发病十分少见。据流行病学调查,40岁以上发病为0.35%,60岁以上为2%,随年龄增长其发病率增加,提示与年龄相关的神经系统老化可能与帕金森病的病因和发病机制相关。

  研究发现黑质多巴胺能神经元、酪氨酸羟化酶、多巴胺脱羧酶活力、纹状体多巴胺递质自30岁以后随年龄增长而逐年减少或降低。但老年人患病者仅是少数,说明生理性多巴胺能神经元退变不足以引起帕金森病。实际上,只有黑质多巴胺能神经元减少50%以上,纹状体多巴胺递质减少80%以上,临床上才会出现帕金森病的运动症状。正常神经系统老化并不会达到这一水平,因此,年龄老化只是帕金森病的促发因素。

  2.氧化应激增强

  自由基可使不饱和脂肪酸发生脂质过氧化,后者对蛋白质和DNA产生氧化损伤,导致细胞变性死亡。在正常情况下,机体存在自由基清除系统,在脑内主要有谷胱甘肽(GSH)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)、超氧化物歧化酶(SOD)等,从而确保机体免遭自由基损伤。对帕金森病的研究中发现,自由基生成和氧化应激增强与本病的病因和发病机制密切相关。

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疾病百科| 帕金森病

挂号科室:神经内科

温馨提示:
对有帕金森病家族史及有关基因携带者,有毒化学物品接触者,均应视为高危人群,须密切监护随访,定期体检,并加强健康教育,重视自我防护。

帕金森病(PD)又名震颤麻痹,是最常见的神经退行性疾病之一。流行病学显示,患病率为15~328/10万人口,>65岁人群约1%;发病率为10~21/10万人口/年。PD病因及发病机制尚未明确,可能与社会因素、药物因素、患者因素等有关。PD病理改变为:中脑黑质致密部、蓝斑神经元色素脱失,黑质色素变淡及出现路易小体。PD神经生化改变为:中脑黑质致密部、蓝斑更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:老年人群 常见症状:震颤、 精神障碍 、震颤性肌强直、运动徐缓、 运动功能障碍 、静止性震颤[详细] 是否医保: 治疗方法:药物治疗

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