什么是性联鱼鳞病 怎么诊断性联鱼鳞病

一、性联鱼鳞病的诊断

　　1，寻常型鱼鳞病：主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形，或多角性鳞屑，上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹，掌趾受累，发病率很高，其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致，多于出生后数月出现，5岁左右最重，青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。

　　2，性连锁隐患性鱼鳞病：可于生后或婴儿发病，皮损鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝，及肘窝等部位亦可受累；腹部，背部尤重，如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面，一般不发生毛囊角化，掌趾处皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增重。

　　3，表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：为具有高畸变率的常染色体显性遗传病，临床少见，生后或生后数月，可有泛发性及局面限性损害，泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑，局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。

　　4，板层状鱼鳞病，系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹，多引起眼睑及唇外翻，数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离，往往对称性发于全身，以肢体屈侧，肘窝，腋窝和外阴等部较为明显，掌趾过度角化，指甲及毛发过度生长，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。

二、性联鱼鳞病的并发症

　　① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

　　为一少见的，由先天性鱼鳞病，痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征，几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病，红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽，终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深；肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害；其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑，同一患者常同时具有3种皮损，睑外翻常见，个别患者毛发干燥，纤细，无光泽。

　　大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫，双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展，多数病人上肢有类似病变，但轻些，绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。

　　② 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征：

　　这是一个由鱼鳞病样红皮病，侏儒，智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征，在病案记载中：一近亲婚配夫妻的5个子女中，发现3例患者，先证者为一18岁女性，身高137cm，出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱，出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸，16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行困难，智商38，年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损，智能障碍和侏儒体形。

三、什么是性联鱼鳞病

　　性联遗传性寻常鱼鳞病少见。属性联隐性遗传，仅发生于男性（女子为携带者），出生后不久发病。皮疹分布广泛，屈侧和皱折部位亦可累及，腹部较背部为重，皮疹鳞屑较大而明显，可波及肘窝、腋下、脶窝。眼裂隙镜检查，男、女均可见到在角膜后壁或弹性层膜上具有多数小的混浊点。

　　鱼鳞病由性联隐性遗传，在出生时或生后不久即发现。其颈部的鳞屑大而显著，头皮则仅有小鳞屑。面及耳部常可波及，个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及胭窝。不侵犯掌跖。天气温暖对本病有益。年龄与发病无关。整个儿童期病变较剧，甚至可至成年后并不减轻。这种性联遗传病理基因位于X染色体上，故几乎全部见于男性，女性仅属于携带者因而发病极少。但在女孩及青年妇女中可在臂及小腿部出现鳞屑。眼裂隙镜检查，男女均可见到在角膜后壁或后弹性层膜上具有多数小的浑浊点。本病中细胞分裂率正常。

四、性联鱼鳞病的症状

　　病理生理变化

　　病理变化：有角化过度，颗粒层正常或稍增厚至3~4层，棘细胞层轻度增生，不似显性遗传性寻常鱼鳞病那样变薄。表皮可稍增厚。真皮改变不多。电镜可见其透明角质颗粒小而多，且角质层中黑素小体较正常为多。

　　Shepiro、Weiss等于洛杉矶加州大学曾报告他们在25例男性性联遗传性鱼鳞病患者中均未能检出类固醇硫酸酯酶，而在所有其它类型鱼鳞病中则正常，这提示本病可能与之有关。

　　症状体征

　　在出生时或生后不久即发现。其颈部的鳞屑大而显著，头皮则仅有小鳞屑。面及耳部常可波及，个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及胭窝。不侵犯掌跖。天气温暖对本病有益。年龄与发病无关。整个儿童期病变较剧，甚至可至成年后并不减轻。这种性联遗传病理基因位于X染色体上，故几乎全部见于男性，女性仅属于携带者因而发病极少。但在女孩及青年妇女中可在臂及小腿部出现鳞屑。眼裂隙镜检查，男女均可见到在角膜后壁或后弹性层膜上具有多数小的浑浊点。本病中细胞分裂率正常。