怎么诊断是不是得了高胆固醇血症 高胆固醇血症是什么原因引起

一、高胆固醇血症的诊断方法有哪些

　　纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍。常较早发生动脉粥样硬化，多在10余岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。

　　纯合子FH的一个特征性表现是，在降主动脉易发生广泛的动脉粥样硬化。由于胆固醇和其他脂质浸润主动脉瓣叶，也可发生主动脉瓣狭窄。冠状动脉亦有典型的粥样斑块，但管腔狭窄常见于冠状动脉开口处。其他部位的动脉亦可发生粥样硬化。例如颈动脉粥样硬化可引起颈动脉狭窄，可在颈动脉部位听到血管杂音。

　　B型超声仪对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。虽然在早期患者并无临床表现，体格检查和心电图均未发现异常改变，但B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。随着心绞痛症状的出现以及高胆固醇血症持续时间的增长（即年龄增大），主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。

　　最近有人对197例杂合子FH患者进行了冠状动脉造影研究，发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。

　　FH患者发生动脉粥样硬化的危险性显然与其血浆胆固醇水平升高的程度和时间有着密切的关系。有人研究了17例纯合子FH患者，将血浆胆固醇浓度与患者诊断FH后的时间（年）相乘，即计算出患者的动脉粥样硬化的危险系数（血浆胆固醇？年），该系数能更准确地预测患者动脉粥样硬化的严重程度。

　　1、单纯性家族性高胆固醇血症的诊断依据

　　（1）血浆胆固醇的浓度超过9.1mmol/L（350mg/dl），诊断FH几乎无困难。

　　（2）血浆LDL呈持续性增高，出生后即可测知。

　　（3）如合并以下其他表现则更支持FH的诊断：

　　①患者本人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤者。

　　②患者第一代亲属中有高胆固醇血症者。

　　③患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者。

　　2、杂合子家族性高胆固醇血症

　　血浆胆固醇浓度为6.5～9.1mmol/L（250～350mg/dl），若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。

　　有人根据患者的家族史、检出时的年龄和血浆胆固醇水平，提出了FH的诊断标准，其特异性和敏感性分别为98%和87%。

二、高胆固醇血症的临床症状有哪些

　　本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。

　　1、高脂血症

　　杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。

　　2、黄色瘤

　　血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。

　　3、角膜弓

　　胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。

　　4、动脉粥样硬化

　　纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。

　　5、其他

　　FH患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。

三、高胆固醇血症的饮食禁忌有哪些

　　饮食适宜：1：宜吃含有维生素c的水果。2：宜吃含有粗纤维的蔬菜。3：宜吃粗粮。

　　宜吃食物宜吃理由食用建议

　　荞麦面。荞麦含有丰富的维生素E和可溶性膳食纤维，同时还含有烟酸和芦丁（芸香甙），芦丁有降低人体血脂和胆固醇、软化血管、保护视力和预防脑血管出血的作用。荞麦300克，煮粥喝。

　　西瓜。西瓜具有清热解暑、生津止渴、利尿除烦的功效，主治胸膈气壅，满闷不舒，小便不利，口鼻生疮，暑热，中暑等症西瓜每天200-300克。

　　芹菜。芹菜富含蛋白质、碳水化合物、胡萝卜素、B族维生素、钙、磷、铁、钠等，同时，具有有平肝清热，祛风利湿，除烦消肿，凉血止血，解毒宣肺，健胃利血、清肠利便、润肺止咳、降低血压、健脑镇静的功效。芹菜200-300克，炖汤喝。

　　饮食禁忌：1：忌吃高胆固醇的肉食。2：忌吃油炸食物。3：忌吃辛辣的蔬菜。

　　忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　猪肝。含有大量的胆固醇，会使体内胆固醇含量升高，成年后易诱发心脑血管疾病高胆固醇血症患者忌吃。菠菜200克，水焯后凉拌。

　　蟹肉。蟹肉含有丰富的胆固醇，影响身体的胆固醇的摄入量，注意保证身体的胆固醇不要太高，苹果每天2-3个。

　　蛋黄。蛋黄是胆固醇含量比较多的，患者应少吃，多吃蔬菜水果。大白菜300克，水焯后凉拌。

四、高胆固醇血症的发病原因有哪些

　　FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型：

　　1、Ⅰ类突变

　　其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体，细胞膜上无LDL受体存在。是最常见的突变类型，约占所发现突变的半数以上。用抗LDL受体多克隆或单克隆抗体检测，证实该类突变的LDL受体基因几乎不产生或仅产生极微量的LDL受体前体。故此类突变的LDL受体基因为无效等位基因，又称无受体合成型突变。命名为受体-O型（R-O）。I类突变的分子基础可能包括LDL受体基因点突变，导致终止在编码受体的密码之前；启动子突变阻断mRNA的转录；内含子与外显子连接处突变使mRNA拼接发生异常和大片段基因DNA缺失等。最近发现一例受体阴性型病人，其LDL受体基因的外显子13与内含子15的Alu序列间缺失5.0kb片段，形成外显子13与Alu重组。

　　2、Ⅱ类突变

　　其特点是突变基因合成的LDL受体在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上LDL受体明显减少。亦是较常见的突变类型。突变的基因可产生LDL受体前体，多数分子量正常，故命名为R-120。分析发现这类受体前体的加工修饰发生障碍。该类突变的分子基础尚不十分清楚。有实验证明，这类LDL受体可被抗LDL受体的单克隆抗体识别，说明这类前体在结构上并无变化。Scheckman等对类似Ⅱ类突变的一种酵母转换酶进行了研究，发现该酶的这种缺陷主要是NH2端疏水性信号链中单个氨基酸发生了改变，导致信号链不能脱离酶蛋白，结果这种酶蛋白进入高尔基器的速率仅为正常的2%。将酵母酸性磷酸酶的基因在体外诱导类似突变，导致信号链不能脱离受体前体，使其进入高尔基器加工修饰发生障碍。Ⅱ型突变主要影响LDL受体的1区和2区，以错义突变为多见。然而，由单个氨基酸残基替换或小段DNA缺失引起LDL受体在细胞内转运或成熟受阻的机制尚未完全阐明。

　　3、Ⅲ类突变

　　其特点是突变基因合成的LDL受体可到细胞表面，但不能与配体结合。突变的LDL受体基因分子量基本正常，命名为R-160b-，亦有R-140b-和-210b-。Ⅲ型突变因累及LDL受体1区重复片段2～7或2区重复片段A而干扰受体与配体间的正常结合。研究表明，此类突变的LDL受体前体可被抗LDL受体的单克隆抗体识别，分子量亦比成熟受体的分量小40kD，说明受体前体加工修饰过程正常。然而这类突变的受体结合125I-LDL不超过正常的15%，提示成熟LDL受体与125I-LDL结合异常的分子基础可能是受体结合域氨基酸序列发生变化。已知LDL受体结合域有7个重复序列，每个重复序列都具有同源性，因此所编码的DNA序列很容易缺失或形成双倍体出现错误配对，而使受